ウルフヒルシュホーン症候群の症状と診断

ウルフヒルシュホルン症候群は先天性欠損症および発達障害を引き起こす可能性がある遺伝性疾患です。それは特有の顔の特徴、低身長、精神遅滞、およびいくつかの臓器系の異常をもたらします。これはまれな状態で、5万人に1人の割合で発生すると推定されています。

Wolf-Hirschhorn症候群は、染色体4pとして知られている遺伝子の一部の特定の誤りから生じます。ほとんどの場合、これは遺伝性の遺伝性疾患ではなく、むしろ自然発生的に起こる突然変異です。事実、Wolf-Hirschhorn症候群に悩まされている人の87％に、この病気の家族歴はありません。

Wolf-Hirschhorn症候群はあらゆる人種や民族の人に起こる可能性がありますが、男性の2倍の女性が罹患しています。

症状

遺伝的エラーは胎児の発育中に起こるため、Wolf-Hirschhorn症候群は体の大部分で奇形を引き起こします。

より特徴的な症状の一つは、 "ギリシャの戦士のヘルメット"の顔の特徴として記述されているものです。これらには、目立つ額、目の太い目、鼻の広い鼻がまとめて含まれています。その他の症状には以下のものがあります。

• 重度の精神遅滞
• 小さな頭
• 口蓋裂
• 非常に短い身長
• 手、足、胸、背骨の奇形
• 低筋緊張と筋発達不良
• 手のひらに広がる折り目は「シミアン折り目」と呼ばれます
• 性器および尿路の未発達または奇形
• 発作（罹患者の約50％に起こる）
• 重篤な心臓の欠陥、特に心房中隔欠損（一般に「心臓の穴」として知られている）、心室中隔欠損（心臓の下房の間の接続の奇形）、および肺狭窄（心臓からの流れの閉塞）肺動脈へ）

診断

オオカミ - ヒルシュホルン症候群は、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に超音波によって、または分娩後の外観によって診断されることがあります。特徴的な顔の特徴は、通常、子供が障害を持っていることの最初の手がかりです。遺伝子検査で診断を確認できます。

妊娠中にWolf-Hirschhornが疑われる場合は、遺伝的検査や蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）と呼ばれるより洗練された検査も行うことができます。

骨や内部の奇形を調べるためのX線、腎臓を調べるための腎臓の超音波検査、脳の磁気共鳴画像法（MRI）などの追加の検査は、赤ちゃんが直面する可能性のある症状の範囲を特定するのに役立ちます。

処理

それが一度発生すると先天異常を治療するための治療法は存在しないので、Wolf-Hirschhorn症候群の治療法は様々な症状に対処することに焦点を合わせています。これには、けいれんを治療するための薬物療法、筋肉と関節の可動性を維持するための理学療法と作業療法、臓器異常を修復するための手術が含まれます。

ウルフヒルシュホルン症候群に直面したときに家族が直面することができる課題を最小限に抑える方法はありませんが、それはまた、障害の設定コースがないことを覚えておくことも重要です。 Wolf-Hirschhornで生まれた子供たちの中には、主要な臓器の問題があったとしても、それがほとんどなく、成人期まで暮らしている人もいます。精神障害の重症度も大幅に異なる場合があります。そのため、Wolf-Hirschhornの小児の平均余命は、単にその障害の重症度や症状が非常に多様であるという理由だけでは不明です。

Wolf-Hirschhorn症候群の子供を育てるという課題にうまく対処するためには、専門的な紹介、患者中心の情報、そして必要な感情的支援を提供できる擁護団体に手を差し伸べることが重要です。これらには、フロリダ州ボカラトンの染色体障害アウトリーチグループとオハイオ州サンベリーの4Pサポートグループが含まれます。