筋萎縮性側索硬化症（ALS）障害情報

ALS（筋萎縮性側索硬化症）への読脳での取り組み（472A：★） (十一月 2024)

Lou Gehrig病とも呼ばれる筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、筋肉を制御する神経細胞（運動ニューロン）を攻撃する疾患です。 ALSは時間の経過とともに悪化します（進行性です）。運動ニューロンは脳から筋肉への動きに関するメッセージを伝えますが、ALSでは運動ニューロンは変性して死にます。したがって、メッセージは筋肉に届きません。筋肉が長期間使用されていない場合、筋肉は弱まり、無駄になり（萎縮）、そして皮膚の下で痙攣します（束ねる）。

最終的には、人がコントロールできるすべての筋肉（随意筋）が影響を受けます。 ALS患者は腕、脚、口、そして体を動かす能力を失います。呼吸に使われる筋肉が影響を受けるようになり、人は呼吸するために人工呼吸器（人工呼吸器）を必要とするかもしれません。

長い間、ＡＬＳは筋肉にのみ影響を与えると考えられていた。現在、ALS患者の中には、記憶や意思決定の問題など、思考（認識）の変化を経験することが知られています。病気はまた、うつ病などの人格や行動の変化を引き起こす可能性があります。 ALSは、心や知能、あるいは見たり聞いたりする能力には影響しません。

ALSの原因は何ですか？

ALSの正確な原因はわかっていません。 1991年に、研究者らはALSと21番染色体の関連性を確認しました。2年後、酵素SOD1を制御する遺伝子は、家族の遺伝症例の約20％に関連すると確認されました。 SOD1は内部から細胞を攻撃し、それらの死を引き起こす有害な粒子であるフリーラジカルを分解します。すべての遺伝性の症例がこの遺伝子に関連しているわけではなく、家族の中で唯一の人がALSの症例であるため、他の遺伝的原因が存在する可能性があります。

誰がALSを受けますか？

人々は40〜70歳の間にALSと最もよく診断されていますが、若い人たちもそれを発症することができます。 ALSは世界中の人々とあらゆる民族的背景に影響を及ぼします。男性は女性よりも頻繁に影響を受けます。 ALSの症例の約90％から95％が無作為に出現します。つまり、その人の家族の誰にも障害がありません。症例の約５％から１０％において、家族の一員もまた障害を有する。

ALSの症状

通常、ALSはゆっくりと起こり、一つ以上の筋肉の弱さとして始まります。片方の脚または腕だけが影響を受ける可能性があります。他の症状が含まれます：

筋肉のけいれん、けいれん、または硬直
つまずく、つまずく、または歩行が困難
物を持ち上げるのが難しい
手を使うのが難しい

病気が進行するにつれて、ALS患者は立ち上がることも歩くこともできなくなります。彼は動き回り、話し、飲み込むのに苦労するでしょう。

ALSの診断

ALSの診断は、医師が観察する症状および徴候、ならびに多発性硬化症、ポリオ後症候群、脊髄性筋萎縮症、または特定の感染症など、他の可能性をすべて排除する検査結果に基づいています。通常、検査が行われ、診断は神経系を専門とする医師（神経科医）によって行われます。

ALSの治療

今のところ、ALSの治療法はありません。治療は症状を緩和し、障害を持つ人々の生活の質を向上させるように設計されています。薬は、疲労を軽減し、筋肉のけいれんを和らげ、痛みを軽減するのに役立ちます。リルテック（リルゾール）と呼ばれるALSのための特定の薬もあります。それはすでに身体に与えられた損傷を修復するのではありませんが、それはALSを持つ人々の生存を延長するのに適度に効果的であるように見えます。

理学療法、特別な器具、および言語療法を通して、ALSを持つ人々は、移動し続けることができて、できるだけ長い間コミュニケーションすることができます。

ALS患者の大部分は、通常診断から3〜5年以内に呼吸不全で死亡しますが、ALSと診断された人の約10％は10年以上生存します。

今後の研究

研究者らは、自己免疫反応（体内で細胞が自身を攻撃する）や、有害物質や感染性物質への曝露などの環境要因など、ALSの考えられる原因の多くを調べています。科学者たちは、ALS患者が体内に高レベルの化学グルタメートを持っていることを発見したので、研究はグルタメートとALSの関係を調べています。さらに、科学者たちは、ALS患者全員が共有する生化学的異常を探しているので、障害を検出し診断するための検査法を開発することができます。

"筋萎縮性側索硬化症ファクトシート。"疾患Ａ〜Ｚ。 2003年4月。国立神経疾患脳卒中研究所。 2009年5月13日