持続性クロアカ：症状、原因、および治療

持続性クロアカは、女性にのみ起こるまれな先天性欠損症です。直腸、膣、および尿路が分離できない場合、奇形は胎児の発育中に発生します。その結果、1人の赤ちゃんが生まれ、3人全員が1つのチャンネルを形成します。出生前および出生後のさまざまな診断手順が使用されます。

症状

いくつかのケースでは、赤ちゃんが生まれる前に（妊娠前に）永続的なクロアカを診断することができます。尿路、性器、直腸の異常な発達の兆候が出生前の超音波検査で見られることがあり、それには膣内の目に見える体液の集まり（ハイドロコルポス）が含まれます。

持続性クロアカを示唆する徴候が存在していても、子宮内で確定診断をすることは困難である可能性があります。徴候の原因は、最初は誤って別の先天性欠損症または先天性異常に起因する可能性があります。

持続性クロアカは、出生時に診断される最も頻繁に診断される3つの異なる、正常に発達した泌尿生殖器の開口部、膣、直腸、および泌尿器系のすべてが単一の開口部に集まることが明らかになるときです。この開口部は通常、尿道がある場所にあります。

持続性クロアカの乳児は、穴の開いていない肛門や未発達・生殖器の欠如など、他の症状も同様にしばしば見られます。

新生児の検査中に、持続性のあるクロアカを持つ赤ちゃんは、

尿や便を通らない
明らかに奇形、行方不明、または不明瞭な外性器
腹部腫瘤（通常、膣内に水分があることを示します）
胎便性腹膜炎、膀胱嚢胞または腎嚢胞、あるいはミュラー管系の重複などの合併症

持続性クロアカを持つ新生児はまた、頻繁に欠陥に関連していると思われるいくつかの症状のうちの一つを持っているかもしれません。

ヘルニア
二分脊椎
先天性心疾患
食道および十二指腸の閉鎖
「縛られた脊椎」を含む脊椎異常

原因

それは最も深刻な直腸肛門奇形の一つですが、持続性クロアカの原因は知られていません。他の先天性欠損症と同様に、持続性クロアカは、多くの異なる要因による可能性があります。

診断

持続性クロアカの診断は、その状態が重症であり、出生前の超音波検査で膣内の体液採取などの兆候が見られる場合に、出生前に行うことができます。しかし、ほとんどの場合、新生児の泌尿生殖器系が適切に形成されていないことが身体的に明らかなときに、その状態は出生時に診断されます。

持続性のクロアカはまれで、2万人から5万人の出生に1人の割合で発生します。先天性欠損症は女性生殖器系の乳児にのみ発生します。

欠陥が識別されたら、次のステップはどのシステムが関係しているかおよび奇形の重大度を判別することです。ほとんどの場合、外科的介入が必要になります。リスクを軽減し、長期的に正常な泌尿生殖器機能および腸機能の可能性を最大化するために、持続性クロアカを持つ赤ちゃんには、専門の小児外科医の専門知識が必要です。

持続性のあるクロアカを持つ乳児のニーズは、出生後すぐに、そしてケースバイケースで評価されなければなりません。欠陥の程度は、必要とされ、そして可能である外科的介入と同様に、その状態を持つ幼児ごとに異なります。

赤ちゃんが矯正手術を受けることができる前に専門家、さらには専門家のチームによる徹底的な評価が必要になります。外科医は、乳児の内外の解剖学的構造を調べて、以下を決定します。

奇形の重症度
子宮頸部、膣、直腸が存在するかどうか
穴の開いていない肛門や肛門瘻孔などの関連する症状がある場合

試験のいくつかの部分は、鎮静または麻酔下で行うことができます。

テスト

乳児が診断を助け、手術の計画を立てるために必要な検査には、次のものがあります。

超音波
MRIまたはX線
3Dクロアグラム
膀胱鏡検査、膣鏡検査、および内視鏡検査
腎臓がどれだけうまく機能しているかを調べるための血液検査

処理

持続性クロアカの治療の主な目的は、敗血症などの奇形によって引き起こされる即時かつ潜在的に深刻な合併症を予防し、子供ができるだけ正常な尿、腸、および性機能に近い状態で成長できるように欠陥を修正することです。。

多くの場合、それは欠陥を修正し、永続的なクロアカを持つ赤ちゃんが持つかもしれない他の異常や状態に対処するためにいくつかの手術が必要になります。場合によっては、小児期の後半に追加の手術が必要になります。

クロアカを固定するために使用される最初の手術は、後方矢状肛門直腸膣尿道形成術（PSARVUP）と呼ばれます。赤ちゃんが治療を受けることができる前に、それは彼らが医学的に安定していることが重要です。これは彼らが彼らが便（人工肛門またはストーマ）または尿（カテーテル挿入）を通過するのを手助けする手順を必要とすることを意味するかもしれません。赤ちゃんの膣内に水分がたまっている場合は、手術前に排液する必要があります。

ＰＳＡＲＶＵＰ処置の間、外科医は変形した解剖学的構造を評価しそして矯正する。これには、便または尿が通過するための開口部（肛門または尿道）を作り、必要な腸の再建を行うことが含まれます。

状態の重症度と最初の再建の成功によっては、別の手術が必要になるかもしれません。これは通常、赤ちゃんが手術前に人工肛門造設術やストーマを必要とした場合に起こります。腸が治癒する時間を与えられたら、人工肛門を閉じることができ、乳児は正常な腸運動をすることができるはずです。

小児期の後半に追加の手術または再建が必要になることがあります。しつこいクロアカを持つ子供たちの中には、再建手術をしてもトイレトレーニングに苦労しているため、腸管管理プログラムに参加する必要があるかもしれません。尿の管理が困難な子供は、膀胱を空にして失禁を避けるために、時々カテーテルを挿入する必要があるかもしれません。

持続性クロアカで生まれた子供が思春期に達すると、月経の遅れや欠席などのリプロダクティブヘルスに関する懸念を評価するために婦人科専門医の専門知識が必要になることがあります（無月経）。成人期では、健康な性生活と通常の妊娠は、持続性のあるクロアカで生まれた人々のためにしばしば達成可能ですが、彼らは膣出生よりも帝王切開で出産する必要があるかもしれません。

DipHealthからの一言

持続性クロアカは出生前に診断されることがありますが、出生時に最も頻繁に発見され、脊柱変形や先天性心疾患などの他の症状と関連している可能性があります。再建が必要であり、乳児期および小児期には複数の手術が必要となる可能性がある。タイムリーな診断と適切な治療により、しつこいクロアカで生まれたほとんどの人は正常な腸、膀胱、および性機能に近づくようになります。