骨粗鬆症の症状と治療

骨粗しょう症の予防法、最新治療法【医療のミカタ】 (十一月 2024)

骨粗鬆症は、骨が緻密になりすぎて骨が容易に壊れる原因となる骨疾患です。大理石骨病は破骨細胞と呼ばれる特別な骨細胞を異常に機能させます。通常、破骨細胞は新しい骨組織が成長するにつれて古い骨組織を破壊する。大理石骨病の人々にとって、破骨細胞は古い骨組織を破壊しません。この骨が築き上がると骨が肥大します。頭と脊椎では、この過成長は神経に圧力をかけ、神経学的問題を引き起こします。骨髄が通常形成されている骨では、過剰増殖が骨髄をぎゅうぎゅうにしています。

大理石骨病にはいくつかの種類があります：常染色体優性大理石骨病、常染色体劣性大理石骨病、および中間常染色体性大理石骨病。あなたが持っているタイプと状態の重症度は、それがどのように継承されたかによって異なります。

常染色体優性骨粗鬆症（ADO）

もともとはAlbers-Schonberg病と呼ばれていましたが、この形態の大理石骨病は軽度で、通常20〜40歳の成人に見られます。大理石骨病の成人は骨折が頻繁にあり治癒しません。骨感染症（骨髄炎）、疼痛、変性性関節炎、頭痛なども起こります。 ADOは骨粗鬆症の穏やかな形です。目立った症状がない人もいます。

ADOは大理石骨病の最も一般的な形態です。 20,000人に1人がこのような症状を呈しています。 ADOを持つ人々は遺伝子の1つのコピーだけを受け継ぎます、それはそれが1つの親だけから来たことを意味します（常染色体優性遺伝として知られています）。大理石骨病と診断された人は、自分の子供に病状が移る可能性が50％あります。

常染色体劣性骨粗鬆症（ARO）

AROは悪性乳児性大理石骨病としても知られており、重症型の大理石骨病です。 AROは、赤ちゃんが生まれさえする前に赤ちゃんに影響を与え始めます。 AROの乳児は非常にもろく骨があり（その一貫性はチョークの棒と比較されています）、容易に壊れます。出産の過程で、赤ちゃんの肩の骨が折れる可能性があります。

悪性小児骨粗鬆症は通常出生時に明らかです。生後1年の間に、悪性小児骨粗鬆症の小児の約75％が貧血（赤血球数の減少）や血小板減少症（血中の血小板数の減少）などの血液の問題を発症します。他の症状が含まれます：

カルシウムのレベルが低い（発作を引き起こす可能性があります）
脳内の視神経への圧力（視覚障害または失明を招く）
難聴
顔面神経麻痺
頻繁な骨折

この形態の大理石骨病はまれであり、25万人に1人が罹患しています。この状態は、両親が子供に渡される異常な遺伝子を持っている場合に発生します（常染色体劣性遺伝と呼ばれます）。たとえ彼らが遺伝子を持っていても、両親は無秩序を持っていません。彼らが持っている各子供はAROで生まれている可能性が4分の1あります。未治療のままにすると、AROの子供の平均寿命は10年未満です。

中常染色体性大理石骨病（IAO）

中常染色体性大理石骨病は別のまれな形の大理石骨病です。少数の症例が報告されています。 IAOは片方または両方の親から遺伝することがあり、通常は小児期に発症します。 IAOの子供は貧血と同様に骨折のリスクが高いかもしれません。 IAOの小児は通常、AROの小児に見られる致命的な骨髄異常はありません。しかし、何人かの子供たちは彼らの脳に異常なカルシウム沈着物を発達させるかもしれず、知的障害につながります。この状態は腎尿細管性アシドーシス、腎臓病の一種にも関連しています。

OL-EDA-ID

極めてまれなケースでは、大理石骨病はX染色体を通して遺伝することができます。これは、OL-EDA-IDとして知られています。症状が引き起こす症状の略語 - 大理石骨病、リンパ浮腫（異常な腫れ）、無汗性外胚葉性異形成症（皮膚、髪の毛、歯、汗腺に影響を及ぼす症状）、免疫不全。 OL-EDA-IDを持つ人々は重度の、再発性の感染症になりがちです。