重症先天性好中球減少症

重症先天性好中球減少症はこの状態を完全に説明します。それは重度の好中球減少症を伴う先天的（あなたがそれと共に生まれていることを意味する）状態です（好中球数は1マイクロリットルあたり500細胞未満、多くの場合200未満）。一つの特定の形態は、コストマン症候群と呼ばれる。 100万人につき2〜3人が罹患するまれな状態です。

症状は何ですか？

症状は一般に出生直後に始まります。好中球は、細菌感染と戦う白血球の一種です。非常に低い好中球数は細菌感染症のあなたのリスクを高めます。発熱も一般的な症状ですが、これは感染症によるものではなく、好中球減少症によるものです。先天性欠損症は一般的に見られません。

• 中耳炎（耳の感染症）
• 蜂巣炎（皮膚感染症）
• 口腔潰瘍
• 歯肉炎（歯肉炎）

それはどのように診断されますか？

これらの感染症のうちの1つの間に、あなたの医者は完全な血球数（CBC）を得るでしょう。重度の好中球減少症（500細胞/マイクロリットル未満）が罹患する唯一の血球です。赤血球と血小板は正常なはずです。通常単球（別の種類の白血球が上昇します）。複数の種類の血球が罹患している場合は、他の診断（Shwachman Diamond Syndromeなど）を検討する必要があります。

重度の好中球減少症が確認されたら、あなたの医師は血液学専門医、血液疾患専門の医師にあなたを紹介することを検討するかもしれません。原因として、周期性好中球減少症（より良性の状態）を除外するために、最初は週に2〜3回、CBCを描くことがあります。

次のステップは骨髄生検です。このテストでは、骨髄、つまり白血球が作られている領域を評価するために腰から小さな骨片を取り除きます。重度の先天性好中球減少症では、細胞は最初は正常に産生されますが、その後ある時点で循環系に放出される前に死滅します。

骨髄が重度の先天性好中球減少症と一致しているならば、あなたの医者はおそらくあなたが持っている特定の突然変異を決定するために遺伝子検査を送るでしょう。これは、あなたがこの状態をあなたの子供に引き継ぐかどうか、またはどのように引き渡すかを決定するので重要です。

治療は何ですか？

• 顆粒球コロニー刺激因子（G-CSFまたはフィルグラスチム）：G-SCFは毎日皮下（皮膚下）注射として投与されます。この薬は骨髄の生産と好中球の成熟を刺激します。目標は、感染を防ぐために好中球数を常に正常にすることです。
• 骨髄移植：骨髄移植は根治的治療になり得ます。これは通常、G-CSFに対する反応が悪い人に考慮されます。兄弟姉妹から骨髄移植を受ける場合は、より軽度の重症先天性好中球減少症ではないことを確認することが重要です。
• 抗生物質：あなたが重度の先天性好中球減少症を患っていて、そして熱を発症するならば、あなたはすぐに医師の診察を受けるべきです。重い感染症の唯一の症状は発熱です。血液検査は感染の考えられる原因を特定するために送られるべきです。この間、あなたが感染症に罹った場合に備えて、（静脈を介して）IV抗生物質を服用します。

長期的な懸念はありますか？

より良い治療により、重症先天性好中球減少症の人々の平均寿命は大幅に改善されました。年齢が上がると、一般人口と比較して骨髄異形成症候群（MDS）および白血病（主に急性骨髄性白血病）のリスクが高くなります。このリスクはG-CSF治療に続発すると考えられていましたが、この状態の合併症であると思われます。

G-CSFによる治療は脾腫（脾臓の肥大）を引き起こすことがあります。時折、この脾臓の大きさの増加は、低い血小板数（血小板減少症）を引き起こすでしょう。血小板減少症が重症の場合は、脾臓摘出術が必要になることがあります。