ツェルヴェーガー症候群の原因と症状
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ツェルヴェーガー症候群は、ペルオキシソーム、ほとんど全ての体細胞に見られるオルガネラを冒すまれな遺伝性代謝異常です。ペルオキシソームは、エネルギー代謝を含む多くの重要な細胞プロセスの原因となっています。つまり、ツェルヴェーガー症候群は身体に深刻な影響を及ぼす可能性があります。ツェルヴェーガー症候群が体にどのように影響を与えるか、さらに治療と遺伝カウンセリングの選択肢について学びます。
ツェルヴェーガースペクトル障害
ツェルヴェーガー症候群は、ツェルヴェーガースペクトル障害と呼ばれる疾患群の中で最も深刻なものです。スペクトル上の障害はかつて別々の実体であると考えられていましたが、それらは1つの疾患プロセスの異なる異型として分類されることはありません。 Zellwegerスペクトル障害には以下が含まれます。
- 脳肝腎症候群
- 高スペック酸血症
- 小児Refsum病
- 新生児副腎白質ジストロフィー
- ツェルヴェーガー症候群
障害は多くの症状を共有していますが、すべての人がスペクトルのどこに該当するかに応じて、同じ症状または副作用がすべて起こるわけではありません。
症状
ツェルヴェーガー症候群は、５万人から１０万人の出産のうち１人に発生すると推定されている。男女ともにこの状態で生まれることができます。それは体の多くの部分に影響を与えます。
- 頭と顔： 頭が大きくなります。額が高い。大きな前眼窩（「柔らかい斑点」）。奇形の耳たぶ。平らな顔
- 脳と神経系： 発作につながる異常な脳の発達。聴覚障害および視覚障害重度の精神遅滞と発達遅滞。反射神経の減少または欠如
- 肝： 機能障害を伴う拡大肝。黄疸
- 腎臓： 腎嚢胞。水腎症
- 筋肉と骨： 非常に低い筋緊張（筋緊張低下）。手、足、足の骨の欠損
診断
ツェルヴェーガー症候群で生まれた幼児の頭と顔の特徴的な形は、診断の手がかりを提供します。ツェルヴェーガー症候群は超長鎖脂肪酸（VLCFA）の蓄積を引き起こすので、VLCFAのためのテストは診断を確認するのを助けることができます。これおよび他の非常に専門化された生化学的および遺伝学的試験は特定の試験センターで行うことができる。
処理
Zellweger症候群を理解するための研究が進歩しているにもかかわらず、治療法はまだ存在しておらず、この疾患を持って生まれた幼児は通常生後1年以内に死亡します。医療は肝機能障害や発作などの症状の治療に焦点を当てています。食事中のVLCFAの量を変えることが効果的な治療法であることは示されていません。
さらに、理学療法、作業療法、および言語療法は、摂食および快適性の問題を支援することができます。
遺伝カウンセリング
遺伝子検査により、Zellweger症候群および他のZellwegerスペクトル障害の早期発見が可能です。ツェルヴェーガー症候群は、常染色体劣性遺伝で受け継がれています。つまり、両方の親が欠陥遺伝子の保因者であれば、子供はそれを発症します。このような場合、将来の子供はそれぞれ、ツェルヴェーガー症候群で生まれる可能性が25％あります。遺伝カウンセラーはあなたのリスクを通してあなたを話すのを助けることができます。
