アルファサラセミアとは何ですか？

アルファサラセミアは、体が正常量のヘモグロビンを産生することができない遺伝性貧血です。ヘモグロビンA（成人の主要ヘモグロビン）は、2本のアルファグロビン鎖と2本のベータグロビン鎖を含みます。アルファサラセミアでは、アルファ球体の量が減少しています。

アルファサラセミアの種類は何ですか？

アルファサラセミアミニマ（サイレントキャリア）は、1つのアルファグロビン遺伝子が失われると発生します。
2つのアルファグロビン遺伝子が失われると、マイナーなアルファサラセミア（または形質）が発生します。 2つの形式があります。失われた2つのアルファグロビン遺伝子が同じ染色体16上にあるときは、シスしかし、1つのアルファグロビン遺伝子が16番染色体の各コピーに欠けているとき、これはと呼ばれますトランス.
3つのアルファグロビン遺伝子が機能しない場合、ヘモグロビンH病（またはアルファサラセミア中間）が発生します。この場合、過剰な量のベータグロビンがあります。これらが一緒になるとき、それはヘモグロビンHと呼ばれます。
Hydrops fetalisは、4つすべてのαグロビン遺伝子が失われると発生します。歴史的に、これは人生と両立しませんでした。リスクが事前にわかっている場合は、子宮内輸血（まだ子宮内にある間の胎児への輸血）によって分娩が成功する可能性があります。これらの小児は出生後に慢性輸血療法を必要とし、そしてしばしば骨髄移植を必要とします。
ヘモグロビンHコンスタントスプリングは、2つのアルファグロビン遺伝子が失われ、1つのアルファグロビン遺伝子が変異しているアルファサラセミアの変種です。

誰がアルファサラセミアの危険にさらされていますか？

アルファサラセミアは一般的にアジア、アフリカ、そして地中海地域に関連しています。米国では、アフリカ系アメリカ人の約30％が、アルファサラセミアが最小限か、または未成年です。

アルファサラセミアは遺伝性疾患であり、両親が保因者であることを必要とします。アルファサラセミアのない人は4つのアルファグロビン遺伝子を持つべきです。アルファサラセミア病の子供を持つリスクは、両親の状態によって異なります。のトランスアルファサラセミアマイナーの形は、アフリカ系の人々でより一般的です。のシスアジアや地中海地域の人々でより一般的になっています。

両親ともトランスアルファサラセミアマイナー（a- / a-）、子供を持つすべてのトランスアルファサラセミアマイナー。一方の親がシスアルファサラセミアマイナー（aa / - ）を持ち、もう一方の親がトランスアルファサラセミアマイナー（a- / a-）、彼らにはヘモグロビンH病の子供がいる可能性が1/2の確率があります。同様に、片方の親がシスアルファ型サラセミアマイナー（aa / - ）および他の親は最小限のサラセミア（aa / a-）を有し、それらはヘモグロビンH病を患う子供を持つ可能性が1/4である。両方の両親がシスアルファサラセミアマイナー。

アルファサラセミアの診断方法は？

アルファサラセミアミニマはＣＢＣに実験室的変化を引き起こさない。これがサイレントキャリアと呼ばれる理由です。これは通常、子供がヘモグロビンH病で生まれた後に疑われます。これは遺伝子検査でしか判断できません。

時折、アルファサラセミアマイナーが新生児スクリーニングで確認されますが、すべての場合ではありません。この検査は、ヘモグロビンバートまたはファーストバンドに対して陽性です。アルファサラセミアマイナーを持つ多くの人々は私にはわからない。これは通常、定期的な全血球計算（CBC）の間に明るみに出ます。 CBCは、非常に小さな赤血球を伴う軽度から中等度の貧血を明らかにします。これは鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。一般に、鉄欠乏性貧血が除外され、ベータサラセミア形質が除外される場合、患者はアルファサラセミア形質を有する。必要ならば、これは遺伝子検査によって確認することができます。

ヘモグロビンHは、新生児スクリーニングでも識別できます。これらの子供たちは、厳密に監視されるために血液専門医に紹介されています。何人かの患者は貧血の精密検査の間に人生の後半で識別されます。

Hydrops fetalisは特定の診断ではなく、新生児の超音波検査の特徴です。 4つのアルファグロビン遺伝子の喪失は、水滴の原因での作業中に見られます。

アルファサラセミアの治療は何ですか？

アルファサラセミアミニマムまたはマイナーの治療は必要ありません。アルファサラセミア未成年者は、生涯にわたる軽度の貧血になります。

輸血：ヘモグロビンＨを有する患者は通常、十分に耐容される中等度の貧血を有する。赤血球破壊の量が加速されるので、熱を伴う病気の間に時折トランスフュージョンが必要とされる。成人期には輸血がより定期的に必要になることがあります。ヘモグロビンHコンスタントスプリングを有する患者は、著しい貧血を有し得、そして生涯の間に頻繁な輸血を必要とし得る。

鉄キレート療法：ヘモグロビンH病の患者は、小腸における鉄の吸収の増加に続発する輸血がなくても鉄過剰を発症する可能性があります。彼らは過剰な鉄を体から取り除くのを助けるためにキレート剤と呼ばれる薬で治療することができます。