周期性好中球減少症の症状、診断、および治療

好中球 (十一月 2024)

周期性好中球減少症は、好中球数（細菌感染と戦う白血球）が約21日ごとのサイクルで極度に低くなる（通常500細胞/ mL未満）という遺伝性疾患です。それは通常人生の最初の年に現れます。周期は年齢とともに減少し、一部の成人患者では消失する可能性があります。

症状

好中球数が正常であれば、症状はありません。症状は一般的に好中球減少症（低好中球数）より遅れる。これは、好中球数が症状の発症前の数日間は既に極めて低かったことを意味する。他の先天性型の好中球減少症（重度の先天性好中球減少症、Shwachman Diamond Syndromeなど）とは反対に、先天性欠損症は見られません。症状は次のとおりです。

アフタ性潰瘍（口内潰瘍）
のどの炎症（咽頭炎）
歯肉炎（歯肉炎）
皮膚感染症
熱

誰が危険にさらされていますか？

周期性好中球減少症は、その人がその状態で生まれた先天的な意味です。それは常染色体優性の方法で家族に伝えられます、それは彼らの子供にそれを渡すために1人の親だけが影響を受ける必要があることを意味します。家族全員が同様に罹患しているとは限りません。また、症状がない人もいます。

診断

周期性好中球減少症は、各サイクルの間に３〜６日しか続かないので、診断することは困難であり得る。これらのサイクルの間に、好中球数は正常です。 21〜28日ごとの口腔感染症と熱の再発により、周期性好中球減少症の疑いが高まるはずです。重症好中球減少症の周期を捉えるために、6〜8週間、週に2〜3回、全血球計算（CBC）が行われます。

重度の好中球減少症に加えて、未熟赤血球（網赤血球減少症）および／または血小板（血小板減少症）の減少があり得る。単球数（別の種類の白血球）は、重度の好中球減少症の時期にはしばしば増加します。

周期性好中球減少症が連続的な血球数に基づいて疑われる場合、遺伝子検査はELANE遺伝子（19番染色体上）の突然変異を探すために送られるべきです。周期性好中球減少症患者の90〜100％にELANE変異があります。 ELANE遺伝子の変異は、周期性好中球減少症および重度の先天性好中球減少症と関連しています。臨床像と確認のための遺伝子検査を考えると、骨髄生検は必要ではありませんが、好中球減少症の精査中にしばしば行われます。

トリートメント

周期性好中球減少症は良性の症状と考えられていますが、重篤な感染症に続発する死亡が発生しています。治療は感染症の予防および/または治療に向けられています。

顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF、フィルグラスチムとも呼ばれる）：G-CSFは骨髄を刺激してより好中球を産生します。好中球数が500 cells / mL以下になるのを防ぐために使用されます。 G-CSFは好中球減少症の重症度を低下させ、感染数を減少させることが示されています。 G-CSFは1〜2日ごとに皮下投与されます（皮膚のすぐ下）。時々好中球減少症は年齢とともに軽くなるので、何人かの患者は成人としてG-CSFを中止することができるかもしれません。

予防的歯科治療：感染症の多くは口内で起こるため、良好な口腔衛生を維持することが重要です。抗菌洗口剤をお勧めします。
発熱の評価：周期性好中球減少症の患者は重度の細菌感染を発症する可能性があるため、発熱のエピソードを慎重に評価することが重要です。時には、重篤な感染症が排除されるまで、エピソードは静脈内（IV）抗生物質による入院を必要とするでしょう。