まれな病気 - 正しい診断を受けるのが難しい理由

珍しい病気やまれな病気に対処しているときに正しい診断を受けることがなぜそれほど難しいのでしょうか。

まれな病気の正しい診断を受ける

正しい診断を受けることはあなたの病気のための正しい治療を受けるためにジャンプするための大きなハードルです。それはあまり一般的に知られていないかまれな病気を持つ誰かにとって特に挑戦的です。多くの人々は、診断を受けることができない、誤診される、または異なる医師から複数の矛盾する診断を受ける。

なぜあなたが気分が悪くなったのかについての答えを探すことは、長く苛立たしい経験になる可能性があります。多くの人々は医療テストの混乱した性質と未知のものをナビゲートしなければならないのでジェットコースターに乗ることまたは「旅」として経験を説明します。

診断を受けることがそれほど難しい理由

あなたの医者があなたの状態を診断するのが困難であるかもしれない理由はたくさんあります。あなたの診断の遅れを引き起こしているかもしれない主な理由のいくつかはここにあります：

あなたの病気がまれなときに診断は難しいです

あなたが最終的にあなたの特定の状態について何かを知っている人を見つける前に、あなたは多くの医者に会うかもしれません。いくつかの病気は非常にまれであるため、遺伝学者（遺伝学専門家）によって行われた遺伝子検査だけが主な原因を特定することができます。

米国では20万人未満、欧州連合では1万人あたり5人未満の疾患がまれに発生します。あなたが経験していることの記録されたケースがない限り、それがそこにあり得るすべての病気に対してあなたの症状を比較することは非常に難しいかもしれません。

症状が非特異的な場合、診断は困難です。

いくつかのまれな病気には、脱力感、貧血、痛み、視覚障害、めまい、咳などの症状があります。さまざまな疾患がこれらの症状を引き起こす可能性があるため、それらは「非特異的」と呼ばれます。つまり、特定の疾患の兆候ではありません。医師は最初に症状のより一般的な原因を調べるように訓練されているので、彼らが最初にあなたを診察するとき彼らはまれな病気の線に沿って考えていないかもしれません。

医学の中では馬の分野では馬を探すと言われています。その分野では、まれな病気はシマウマです。医師が馬を扱っていないことに気付いてシマウマを探すように考え方を変えるまでには、長い時間がかかることがよくあります。

あなたの症状が異常であるならば、診断は困難です。

異常な症状があると診断を特定するのに役立つことは論理的に思えますが、これはあなたを診察している医師が同じ特定の症状を引き起こす疾患に精通している場合にのみ当てはまります。あなたの医者がその症状を引き起こす病気を知らないなら、あなたはおそらくあなたの状態について何かを知っているかもしれない専門家に紹介されるでしょう。

あなたが異常な症状を抱えている場合、これはあなたにとって非常にイライラすることができます。あなたは自分の症状の説明を探す場所を医師が知っているだけでなく、自分の症状を本当に信じていないと感じるかもしれません。今、あなたは珍しい症状に対処し続けているだけでなく、あなたはあなたの医者があなたを信じていてあなたを信頼しているかどうかを疑問に思っています。これはあなたが本当にあなたの医療であなた自身の支持者である必要がある時であり、そしてあなたの医者があなたを信じていないのならそれはあなたの問題ではないことを覚えておいてください。あなたは心配する必要はなく、自分が症状を抱えていることを「証明」しようとする必要はありません。あなたがこのようにコーナーに立ち戻っていると感じるなら、それは第二のそして公正な意見のための時間かもしれません。

「教科書」の症状がないと診断が難しい

あなたはまれな病気にかかっているかもしれません、しかし、あなたの症状は病気の「古典的な」または典型的な絵に合わないかもしれません。あなたは通常その病気と一緒には見られない症状を持っているかもしれませんし、あるいはあなたはその病気で予想されるすべての症状を持っていないかもしれません。医師は、このためまれな病気であなたを診断することを躊躇するかもしれません。

病気の症状のリストでは、ほとんどの人はほんの少しの症状しか持っていないことを覚えておいてください。また、人々は記載されていないいくつかの症状を持っている可能性があります。

情報が新規または変更されている場合、診断は困難です

時々、医師は検査に関する所見に気付くかもしれませんが、最新の情報がないためにその所見を却下します。医者があなたの症状を評価している他の医者に彼女の報告を渡すならば、残念ながら、これは、残念ながら、永続化することができます。

一例は、タルロフ嚢胞または髄膜嚢胞を有する人である。これらの嚢胞は、これらの嚢胞と一緒に暮らす人々の生活を混乱させる耐え難いほどの痛みと神経障害を引き起こす可能性があるという証拠があります。最近の研究を調査するなら、これらの嚢胞が大きな苦しみと障害を引き起こすことは明らかですが、より新しい放射線学的および外科的処置は大多数の人々にとって重大な救済をもたらすことができることは明らかです。

しかしながら、文献では、これらの嚢胞は、疑わしい意義の偶発的な発見であるとしてしばしば（依然として）解雇されています。言い換えれば、あなたの症状に「適合する」という診断があったとしても、あなたの症状は却下される可能性があり、そのため診断は見逃されています。そして誤診で、効果的な治療法の喪失が続きます。

あなたはいつまでもスペシャリストに会うのを待っていました

まれに病気を専門とする医者と予約を取るのは難しいかもしれません、時にはどこかに3〜6ヶ月またはおそらくあなたが誰かに会うことができる前にもっと長く取ってください。彼らがあなたが何を持っているのかわからない、または彼らがあなたに別のスペシャリストに会いて欲しいと言っているだけであると言われるためだけに待つのは失望していらいらさせることができます。

このように待っていた多くの人は、待つことなく誰かに会うことができると聞いてほっとするかもしれません。ただし、一部の医師が予約を取るのが非常に難しい理由は、答えを見つけるために余分な9ヤードを費やすことが多いためです。これは確かに常にそうとは限らず、心に留めておくべきことです。

最初の50回はあなたのストーリーを語るのは簡単でした

私たちは、稀な病気の子供のお母さんを知っています。彼女は、娘の病気とは何か、彼女の病歴と外科歴、そして現在の薬について説明しています。彼女は娘を診察する新しい医者にこれらのページのコピーを渡すので、彼女はもう一度すべてを繰り返す必要はありません。あなたは彼女がするのと同じ苛立ちを感じ、同じ情報を何度も言わなければならないかもしれません。医者はあなたのカルテを読んだりテスト結果を見たりしていないようです。

51回目にあなたのストーリーを繰り返すことができる理由

真実は、しかし、時々あなたは別の医者が他の医者のノートと結論を読むことを望まないです。連続した医師があなたに会ったことのある医師のメモや結論に頼っているので、医学ではかなり簡単な答えを見逃すことは珍しくありません。たとえば、この検査が以前の医師によって正常であると報告された場合、新しい専門家はあなたの検査の重要な部分を見落とす可能性があります。 （上記の例では、たぶん最新ではなかった医師がMRI上のTarlovシストの所見を偶然の所見と見なして却下しました。この場合、あなたがその医師と会う前でも診断は見過ごされるでしょう。）

医者は時々医学部で教えられるか、または居住者はあたかもその患者が以前の訪問または検査を受けたことがないかのように患者を見ることです。このレッスンのメッセージは、医師が以前に患者を診察したことのある医師の検査と検査結果に頼っているため、正しい診断が見過ごされることが多いということです。間違いが早い段階で行われた場合、医師が後退して問題を真新しくて新鮮なものと見なさない限り、この間違いが永続することがあります。 「2つの心が1つよりも優れている」との言い方がありますが、医師がこれまでにあなたの研究を読んだことがあるとき、彼女の意見は全く新しい心のものではありません。私たちは皆、すでに聞いたことのある情報に左右され、偏見を受けています。

何人かの医者は先読みしません（なぜなら彼らはあなたにもう一度同じ質問をする理由）彼らはあなたが提供しなければならないかもしれない時々重要な手がかりを見逃したくないからです。最初から始めて、歴史の全てをもう一度痛いほどやり直すように頼む医師は、すでに考えられていたとして見過ごされていた簡単な答えを見つけるためのものかもしれません。

診断が利用できない場合

時々、最高の専門家を見ているにもかかわらず、あなたはただ正しい診断を得ることができないだけです。医者は、「原因不明の原因」または「特発性」（「原因がわからない」、または医学生が「手掛かりを持っていない」など）または「非定型」などの単語を使用することがあります。 「変わった」という意味です。

症状に最も適した診断を受けることも、2つ以上の診断を一緒に受けることもあります。まれな病気を持つ人々が診断を得るのが難しいかもしれないことを認識して、米国国立衛生研究所（NIH）は2008年9月に未診断疾患プログラムを開始しました。

NIHの研究プログラムでは、約50〜100件の未診断の疾患を評価して、不思議な状態の人々に答えを提供し、その疾患に関する医学的知識を向上させようとしています。病状はあるが診断がない場合は、このプログラムへの参加について医師に相談してください。

現時点であなたの状態が診断されていなくても、定期的な経過観察のために医師に相談し続けることが重要です。あなたの医師は健康の変化を追跡し、時間の経過とともに新しい情報に出会い、そして最終的な診断につながるかもしれない手がかりを集めることができます。

しかし、医師が自分の症状を新鮮で偏りなく評価する機会がなかった場合、これは重要な次のステップです。

まれな病気への対処

まれな病気に対処する際の難しい問題の1つは、例えば乳がんのためにあるようにサポートネットワークがないということです。ありがたいことに、多くの希少疾患を持つ人々は、希少疾患サポートグループや、希少疾患の多くの異なる種類の希少疾患を抱える希少疾患ソーシャルネットワークコミュニティを通じてサポートを受けていますが、診断や診断が困難な人々が直面する独自の欲求不満や課題を理解しています。

あなたがまだ診断を待っているならば、まれな診断を待つという感情のこれらの考えをチェックしてください。