あなたがヌーナン症候群を持っている場合に何を期待する

ヌーナン症候群は、いくつかの方法で身体の機能に影響を与える生理学的変化と同様に、特徴的な外観を生み出す状態です。まれな疾患として指定されて、それはこの状態が1000から2500人のうちおよそ1人に影響を与えると推定されます。ヌーナン症候群は、特定の地理的な地域や民族と関連がないです。

ヌーナン症候群は生命を脅かすものではありませんが、あなたがその状態を持っているならば、あなたはあなたの一生の間のある時点で心臓病、出血性疾患およびある種の癌を含む関連する病気を経験するかもしれません。これらの関連する健康上の問題はヌーナン症候群に関連して予想されますあなたがあなたの健康を監視し、深刻な結果を引き起こす前に起こるあらゆる医学的問題に対するタイムリーな治療を受けるために診察を予定すればあなたの結果はずっと良くなります。

識別

ヌーナン症候群を特定することは、いくつかの関連する症状の認識に基づいています。病気の重症度には幅があり、他の人よりも明らかな身体的特徴またはより大きな健康への影響を持つ人もいます。

あなたには、あなたがヌーナン症候群と診断された家族がいることをすでに知っているならば、これはあなたまたはあなたの子供が罹患している可能性があることを示すサインに気づくよう促したかもしれません。あなたの医者はその病気の身体的特徴、症状そして健康面の組み合わせを認識したかもしれません。症状の兆候を特定した後の次のステップは、あなたまたはあなたの子供がヌーナン症候群を患っているかどうかについてさらに調査を進めることです。

特徴

ヌーナン症候群は、身体の内側と外側の両方に現れ、その状態の身体的特徴によって特徴付けられる特徴的な外観、ならびにその状態によって引き起こされる医学的問題をもたらす。

外観： ヌーナン症候群を患っている人の顔面および身体の特徴は、まったく変わっているように見えるか、またはかなり正常な身体的属性であるように見えるかもしれません。この状態に関連した最も明白な身体的な説明は、通常の頭のサイズより大きく、目が広く離れていて、平均身長よりやや短いです。
頭：ヌーナン症候群の人の顔と頭は、小さな顎とあごよりも額が比例して大きいため、三角形であるとよく言われます。
目：目が下向きに傾いているように見え、時々顔の周りを包んでいるように見える。まぶたが厚くて、深い肌のひだを作ることがあります。
ネック：ヌーナン症候群はまた、首の付け根にも関連しています。つまり、この症状に罹患した人々は、通常よりも太い首を持ち、上部の胸とあごの間に「網」を形成するように見えるしわがあります。
腫れ：ヌーナン症候群の人の中には、体、腕、脚、または指の腫れを経験することがあります。これは、赤ちゃんだけでなく、ヌーナン症候群を患っている成人でも説明されています。それは、浮腫によって引き起こされます。浮腫は、体液の蓄積です。

短い身長と指： 文化を超えて、ヌーナン症候群を持つ人々は平均より短いことがわかっており、また短い指を持つことがあります。この状態の子供は一般に出生時の平均より小さくありません、しかし幼児期の間にゆっくり成長します、そしてそれ故に短い身長は幼児期または幼児期の間に顕著になり始めるものです。

ヌーナン症候群は通常、特定の顔の特徴や体型に関連していますが、これらの特徴がどのように現れるかは広範囲にわたる可能性があります。したがって、顔や体の外観から、誰かが間違いなくヌーナン症候群を患っているかどうかを確実に判断することはできません。

症状

この症状にはいくつかの症状がありますが、それらはヌーナン症候群のある人全員に影響を与える可能性があります。

食べにくい：ヌーナン症候群の赤ちゃんの中には、同じ年齢の通常の赤ちゃんと同じようには食べられないことがあり、これが体重の増加や成長の遅れの原因となる場合があります。
心の問題： ヌーナン症候群に関連する最も一般的な健康上の懸念は、肺動脈弁狭窄と呼ばれる心臓の問題です。この問題は、心臓から肺への血流を妨げ、疲労、息切れ、唇や指の青い外観などの症状を引き起こします。しばらくすると、未治療の肺動脈弁狭窄症の人は肥大した心臓を発症することがあり、これもまた疲労を引き起こし、時間の経過とともに心不全などの深刻な心臓の問題を引き起こす可能性があります。肥大型閉塞性心筋症、心房中隔欠損、および心室中隔欠損を含む、ヌーナン症候群に関連する他の心臓障害もあります。
あざや出血： ヌーナン症候群は血液凝固の問題を引き起こす可能性があり、それは過度のあざ、ならびに傷害後の通常の期間よりも長い期間にわたる出血をもたらす。

ビジョンの変更 ヌーナン症候群を患う子供たちの少なくとも半数は、怠惰な目や片目のような視力や眼球運動に問題があります。
弱い骨： ヌーナン症候群の小児および成人は、骨形成および骨強度に問題がある可能性があり、その結果、壊れやすい骨が通常よりも壊れやすくなったり、特に胸部の異常な身体構造が生じる可能性があります。ヌーナン症候群で起こり得る異常な骨構造の例は、胸部上部の深い「ピット」です。なぜこれが起こるのかはっきりしていません、そしてそれはヌーナン症候群を持つすべての人に影響を与えるわけではありません。
性的成熟： ヌーナン症候群の男の子と女の子は思春期の遅れを経験するかもしれません。一部の男子は、睾丸の香りが悪く、人生の後半で出生率が低下することがあります。
学習の遅れ： 関連性は強くはありませんが、学習障害とヌーナン症候群の間には関連性があります。一般的に、ヌーナン症候群の個体の認知発達に関する現在の情報は、ヌーナン症候群の子供と成人が平均的な知的障害を持っていることがより一般的ではあるが能力 - そして平均以上の知的能力も同様に見られています。

診断

ヌーナン症候群の最も決定的な証拠は遺伝子検査です。しかしながら、ヌーナン症候群と診断された人々の20〜40％が、その状態の家族歴がないか、または遺伝子検査によって検出された特徴的な異常がないと推定されている。時には、他の検査や観察が診断を裏付けることができます。

実験室テスト： 血液凝固機能を評価するための血液検査は、ヌーナン症候群の人では正常または異常である可能性があります。血液凝固を評価する血液検査とあざや出血の症状との間に強い相関はありません。
心機能検査： 肺高血圧症の診断だけでなく、ヌーナン症候群に関連する他の心臓の欠陥は、この状態の診断をサポートすることができます。ただし、この症候群に関連するすべての心臓の状態は他の状況でも発生する可能性があります。心臓の状態の1つが特定されてもヌーナン症候群が確認されるわけではなく、心臓に問題がないからといってヌーナン症候群に罹っていないという意味でもありません。
遺伝子検査 ヌーナン症候群に関連している遺伝子がいくつかあります、そして、これらの遺伝子が、特に家族の間で同定されれば、これは症候群の診断の確認になることができます。

何を期待します

ヌーナン症候群の平均余命は一般的に正常ですが、医学的または外科的な注意を払って対処する必要がある健康上の問題があるかもしれません。

出血は失血の原因となり、疲労の症状を引き起こすことがあります。あまり一般的ではありませんが、過度の出血は意識喪失や輸血の緊急の必要性を引き起こす可能性があります。
心臓病はヌーナン症候群の最も一般的な健康への影響です。心疾患は心不全を引き起こす可能性があるため、あなたやあなたの子供がヌーナン症候群を患っている場合は、心臓専門医による定期的なフォローアップを維持することが重要です。
ヌーナン症候群を患っている場合、ある種の癌、特に若年性骨髄単球性白血病や神経芽細胞腫などの血液癌の可能性が高くなります。

処理

ヌーナン症候群の治療は、病気のいくつかの側面に焦点を当てています。

深刻な心臓疾患の予防 心臓病の早期診断と管理は、長期にわたる健康への影響を防ぐことができます。心臓の状態の重症度や種類に応じて、薬、手術または綿密な観察はあなたにとって最良の選択肢かもしれません。
医学的合併症の特定と治療 ヌーナン症候群は、出血から不妊、そして癌に至るまでのさまざまな健康上の合併症と関連しています。これまでのところ、あなたがこれらが身体に影響を及ぼし始める前にあなたがこれらの問題のうちの1つ以上を開発するかどうか予測することができるテストはありません。綿密な医療には定期的に予定されている診察が含まれているので、担当医はあなたの病歴や身体検査によって新たな問題を特定することができます。
通常の成長の促進 成長ホルモンは、成長を刺激する方法としてヌーナン症候群を患っている何人かの子供たちに使われてきました。そして、それは最適な身長と骨の形と構造を達成するのを助けます。成長ホルモンはヌーナン症候群の子供のための成功した戦略として使用されていますが、成長ホルモンのレベルだけでなく他のホルモンはこの状態を持っている人々のために異常ではありません。
遺伝カウンセリング： この症状は通常遺伝性であり、家族を計画する際にヌーナン症候群などの特定の疾患のリスクについてできるだけ多くの情報を得たいと思う親もいます。

原因

ヌーナン症候群は、しばしば遺伝的異常によって引き起こされるタンパク質の欠陥に起因する身体的特徴と健康問題の組み合わせです。

遺伝的異常は、体が成長する速度の変更に関与しているタンパク質を変化させます。

このタンパク質は、細胞分裂の重要な部分であるRAS-MAPK（マイトジェン活性化プロテインキナーゼ）シグナル伝達経路において特異的に機能します。人体は細胞分裂の過程を経て成長するので、これは重要です。それは、既存の細胞からの新しいヒト細胞の生産です。細胞分裂は本質的に1つではなく2つの細胞をもたらし、成長する身体部分を作り出します。これは、人が大きくなっている幼児期および小児期に特に重要です。しかし、細胞分裂は、体が修復し、再生し、そして再生するにつれて、一生を通じて継続します。これは、細胞分裂の問題が全身の多くの臓器に影響を及ぼしうることを意味します。これが、ヌーナン症候群に非常に多くの関連する身体的および美容的症状がある理由です。

ヌーナン症候群はRAS-MAPKの変化によって引き起こされるため、特にRASopathyと呼ばれています。いくつかのRASopathiesがあります、そしてそれらはすべて比較的まれな疾患です。

遺伝子と遺伝

ヌーナン症候群のタンパク質機能不全は遺伝的欠陥によって引き起こされます。これは、ヌーナン症候群の原因であるタンパク質をコードする体内の遺伝子が、通常突然変異と呼ばれる誤ったコードを持っていることを意味します。突然変異は通常遺伝性ですが、それは自然発生的かもしれません、それはそれが親から受け継がれることなく起こったことを意味します。

ヌーナン症候群を引き起こす可能性がある4つの異なる遺伝子異常があることがわかりました。これらの遺伝子はＰＴＰＮ１１遺伝子、ＳＯＳ１遺伝子、ＲＡＦ１遺伝子、およびＲＩＴ１遺伝子であり、ＰＴＰＮ１１遺伝子の欠損はヌーナン症候群の症例の約５０％を構成する。人がこれらの4つの遺伝子異常のいずれかを受け継ぐか、発症するならば、ヌーナン症候群は起こると予想されます。

この状態は常染色体優性疾患として受け継がれています。つまり、片方の親がその疾患を患っている場合、その子供もその疾患を患うことになります。これは、ある特定の親からのこの特定の遺伝的異常の遺伝が、個体がタンパク質の正常な産生のための遺伝子も受け継いだとしても補償することができないRAS-MAPKタンパク質産生における欠陥を引き起こすためである。

散発性のヌーナン症候群の例があります、それは遺伝的異常が両親から状態を受け継がなかった子供で起こることができることを意味します。散発性のヌーナン症候群を患っている人は、罹患した人の子供が新しい遺伝的異常を受け継ぐことがあるため、その状態の子供を持つ可能性があります。

からの一言結構

あなたまたはあなたの子供がヌーナン症候群を患っている場合、それはあなたの医者との定期的な訪問を維持し、関連する症状を認識する方法を学ぶことが重要です。ヌーナン症候群のようなまれな病気にかかっている人や家族の中には、最新の情報を提供してその状態についての情報を見つけるのが難しい擁護団体や支援団体と連絡を取ることが役に立つことがわかっている。さらに、新しい治療法を最新の状態に保ち、自分で研究試験に参加できるように、最新の実験的試験について医師に相談することをお勧めします。