筋ジストロフィー：症状、原因、診断、および治療

恐ろしい筋肉変性: 8つの初期症状を見逃さないで！ (十一月 2024)

筋ジストロフィー（MD）は、筋力低下と筋消耗の組み合わせを含む9つの遺伝性筋疾患のグループを表しますが、他の特徴を持つ疾患もあります。 MDは乳児期または小児期に、または後に人生で始まることがあります。診断は通常自分の症状の評価から始まりますが、重要な検査の後にのみ確定されます。筋ジストロフィーに対する既知の治療法はありませんが、治療は進行を遅らせ、症状を改善するのを助けるかもしれません。

MDはまれであると考えられていますが、それは主にJerry Lewisによって長年にわたって主催され1966年から2015年まで運営されていたMuscle Dystrophy AssociationのLabour Day Telethonが原因で世帯名になりました。

タイプ

MDの9つのサブタイプは、体のどの部分がどの程度影響を受け、どのくらいの速さで影響を受けるかに影響します。彼らです：

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、最も一般的な小児型の筋ジストロフィーで、症状は通常2〜6歳の間に始まります。主な原因は男児ですが、女の子は軽度の罹患率を示します。 DMDは、3,500人の男性の生年出生のうち約1人（毎年約2万人の新しい症例）が発症し、それはあらゆる民族的背景を持つ子供に影響を与えます。
ベッカー筋ジストロフィー：この形式はDMDに似ていますが、後で始まりゆっくり進行します。
筋緊張性筋ジストロフィー： Steinert病またはMMDとしても知られている、これは成人の筋ジストロフィーの最も一般的な形態です。それは顔の筋肉の衰弱から始まり、それから足と手に移ります。筋緊張性のMDを持つ女性は、先天性の病気の幼児を産むことができます。
先天性筋ジストロフィー：先天性筋ジストロフィーは、出生時に見られる筋ジストロフィーのグループを表します。この形態のMDは男子と女児の両方に影響を及ぼします。
四肢帯筋ジストロフィー：肢帯型筋ジストロフィーは、男女ともに10代または成人初期に発症し、股関節に発症します。

顔面肩甲上腕筋ジストロフィー：顔面肩甲上腕筋ジストロフィー（FSH MD）は、思春期または成人早期に始まり、両方の性別に影響を及ぼします。 FSH MDは主に顔の筋肉、肩甲骨、上腕に影響を与えます。
眼咽頭筋ジストロフィー：眼咽頭筋ジストロフィーは、一般的に人生の40または50年目に始まり、目やのどに影響を与えます。
遠位筋ジストロフィー：末梢性筋ジストロフィーには、成人期に始まり主に四肢に影響を及ぼすいくつかの筋疾患が含まれます。
エメリー - ドレイフス型筋ジストロフィー：エメリー - ドレイフス型筋ジストロフィーは、男の子にしか影響を及ぼさない、あまり一般的でない小児期のMDです。弱さはDMDより弱くありません。

症状

進行性筋力低下はすべてのタイプの筋ジストロフィーの特徴的な症状ですが、影響を受ける筋肉は人の年齢、MDのタイプ、および彼または彼女が病気にかかっている期間によって異なります。

一般的に言って、筋ジストロフィーの徴候と症状は典型的には幼児期から10代までの間に始まりますが、顔面肩甲上腕骨MDのようないくつかの型の病気では成人前半に始まるかもしれません。

時々、筋ジストロフィーの幼児は運動技能の発達に遅れがあるように見えるか、またはそのような欠陥のために特定のマイルストーンを逃すかもしれません。

筋力低下がこの症状の主な影響ですが、最も顕著な症状は、人が一度に複数の体重を支える筋肉を使用しようとしたときに現れます。筋力低下は一般に、指やつま先の小さな筋肉ではなく、体幹の大きな筋肉が関係します。これは、症状が初期の段階で明白ではないかもしれない理由です。

初期の症状には次のものがあります。

落下
歩くときの悩み
座ってから立ち上がる姿勢への困難さ
つま先ウォーキング

その後の症状には次のものがあります。

息切れ
筋肉のこわばり
飲み込むときの窒息

筋ジストロフィーの不完全な筋肉構造は衰弱を引き起こし、やがて筋萎縮症（筋肉の喪失）を引き起こします。多くの場合、脂肪細胞が筋肉に取って代わり、筋肉が通常よりも小さいという事実にもかかわらず、筋肉は通常の大きさ、または大きさでさえ大きく見えます。

筋ジストロフィーの徴候と症状

原因

筋ジストロフィーは、筋肉の構造と機能に必要な特定のタンパク質の欠如によって引き起こされます。具体的には、MDの多くの種類は、筋機能の最適化を助けるタンパク質であるジストロフィンの欠如または欠損によって引き起こされます。

ほとんどのタイプの筋ジストロフィーはX連鎖遺伝性疾患です。つまり、母親から疾患を受け継いでいる男児でより一般的です。

女性には2つのX染色体があり、どちらも病気にかかることがあります。女性の染色体の1つが正常な筋肉タンパク質産生をコードしている場合、他の染色体はコードしていませんが、MDの症状はまったくない可能性があります（同じことが彼女の娘にも言えます）。しかし、すべての男児は母親からXY染色体対のXを受け継いでいるので、受け継ぐXに欠陥があると、彼らは病気を発症するでしょう。

研究者らは、さまざまな種類のMDを引き起こす原因となる30を超える遺伝子を発見しており、遺伝子検査では関連する遺伝子変異を評価し、ある病型の家族歴を持つ女性が保因者であるかどうかを評価できます。

筋ジストロフィーの原因と危険因子

診断

特にDMDは、通常、子供の就学前の年の症状の発現に基づいています。両親や先生は、その少年が階段を上ることや他の子供たちについていくことが困難であることに気づき始めました。

国立衛生研究所（NIH）は、医療機関がMDの診断とその種類の判定に使用できるいくつかの検査をリストしています。それらのテストは次のとおりです。

血液検査：これらは筋肉繊維と糖の分解に関連する特定の酵素を測定するために使用されます。たとえば、クレアチンキナーゼ（CKまたはCPK）の血液検査では、通常の10〜100倍高いレベルの上昇が見られることがあります。このテストは筋肉損傷が起こっていることを示しますが、診断を確認しません。
筋肉組織を顕微鏡下で検査することができるように筋肉生検を実施することができる。
神経学的検査は、他の神経学的障害の存在を排除するのに役立ちます。さらに、神経学的検査は筋力低下、反射、協調などを評価することができます。
心臓検査は、心機能に障害があるかどうかについての情報を集めるために使用されるかもしれません、それはMDの合併症かもしれません。
運動評価は、運動が行われた後に人の体力、呼吸機能、および特定の化学物質（一酸化窒素など）のレベルをチェックするために行われることがあります。
MRIや超音波などのイメージングは、写真を撮ったり、筋肉組織の質や密度についての洞察を集めるために使用されるかもしれません。

筋ジストロフィーの診断方法

処理

筋ジストロフィーの治療は、人々をできるだけ長く強く動かせ続けること、および筋骨格系の衰弱の結果として発症する可能性がある他の症状を管理することを目的としています。

薬

ステロイドや他の免疫抑制薬のような薬は、病気の進行を遅らせ、エネルギーを改善し、そして症状を軽減するために使用されるかもしれませんが、それらは長期間服用すると深刻な副作用を持つことがあります。抗けいれん薬は発作を減らし、筋肉のけいれんを減らすために使われるかもしれません。

心臓の問題や感染症など、重なり合った状態が存在する場合、医療提供者は心臓の薬や抗生物質を処方することがあります。さらに、DMDと診断された人々のために、食品医薬品局（FDA）は、ジストロフィンタンパク質欠乏症を引き起こす遺伝的変異を持つ患者を治療するために特に指示されたEteplirsen、またはExondys 51を承認しました。

治療

理学療法、作業療法、言語療法、呼吸療法は、人々が可動域、可動性、日常生活の活動、会話とコミュニケーション、嚥下、および肺機能を維持するのに役立ちます。さらに、筋力低下をサポートするために、ブレース、杖、歩行器、車椅子などの補助器具を推奨するセラピストもいます。

手術

NIHの報告によると、MD患者はさまざまな問題を解決するために手術を受ける必要がある。手術の種類には、心臓の問題があるときのペースメーカーの挿入、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）が呼吸を妨げるときの脊椎整列を改善する手術、および眼から白内障を取り除き視力を改善する手術が含まれます。DMDの場合、呼吸困難のために気管切開チューブを気管に挿入しなければならない患者もいれば、人工呼吸器を必要とする患者もいます。

筋ジストロフィーの治療方法

DipHealthからの一言

MDの診断を受けることは信じられないほど圧倒的です。現在、MDに対する治療法はありませんが、医学界は、病気を理解し、それと共に生活する人々の平均寿命と生活の質を改善することにおいて大きな進歩を遂げました。あなたやあなたの愛する人がMDと診断されたことがあるかどうか（あるいはそれについてもっと知りたいと思っているかどうか）、あなたとあなたの家族の健康管理に正しい決定を下せるようにできるだけ多くの情報を用意してください。

筋ジストロフィー：徴候、症状、および合併症