スティックラー症候群について知っておくべきこと
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スティッカー症候群は、体内の結合組織に影響を及ぼすまれな遺伝的または遺伝的状態です。より具体的には、スティッカー症候群の個体は一般にコラーゲンを産生する遺伝子に突然変異を有する。これらの遺伝子変異は、以下のStickler症候群の特徴のいくつかまたはすべてを引き起こす可能性があります。
- 目の問題 - 近視、硝子体網膜変性、緑内障、白内障、網膜の穴や剥離など。いくつかのケースでは、スティックラー症候群に関連する目の問題は失明につながる可能性があります。
- 中耳の異常。混合性の感音性または伝導性の聴力損失、再発性の耳の感染症、耳の中の水分、または耳の動きの悪さにつながる可能性があります。
- 湾曲した脊椎（脊柱側弯症または脊柱後弯症）、早期可動性関節炎、胸部奇形、小児期の股関節障害（レッグ - カルブ - ペルテ病と呼ばれる）、および全身性関節障害を含む骨格異常。
- ある研究によると、スティッカー症候群の人は一般集団よりも僧帽弁逸脱の発生率が高い可能性があります。
- 不正咬合を含む歯の異常。
- 平らな顔の外観は、時にPierre Robin sequenceとも呼ばれます。これには、口蓋裂、二口蓋垂、高アーチ型口蓋、通常よりも後ろにある舌、短いあご、小さな下顎などの機能が含まれることがよくあります。これらの顔の特徴（個人によって大きく異なる）の重症度に応じて、これらの症状は特に乳児期に摂食障害を引き起こす可能性があります。
- 他の特徴は、筋緊張亢進、平らな足、および長い指を含み得る。
スティックラー症候群は、マーシャル症候群と呼ばれる関連症状に非常に似ていますが、マーシャル症候群の人は、通常、スティックラー症候群の多くの症状に加えて、身長が短くなります。スティッカー症候群は、前述の症状のどれが存在するかに応じて5つのサブタイプに分けられます。症状と重症度は同じ家族内であってもStickler症候群の人によって大きく異なります。
原因
スティックラー症候群の発生率は、7,500人の出生のうち約1人と推定されています。しかしながら、この状態は過少診断されていると考えられている。スティッカー症候群は、常染色体優性のパターンで両親から子供に受け継がれます。 Stickler症候群の親が子供に病状を移すリスクは、妊娠ごとに50パーセントです。スティックラー症候群は男性と女性の両方に起こる。
診断
あなたがこの症候群の特徴や症状を持っている場合、特にあなたの家族の誰かがStickler症候群と診断されている場合は、Stickler症候群が疑われるかもしれません。遺伝子検査はStickler症候群の診断に役立つかもしれませんが、現在医学界によって定められた標準的な診断基準はありません。
処理
Stickler症候群に対する治療法はありませんが、Stickler症候群の症状を管理するための多くの治療法や治療法が存在します。関連する症状をスクリーニングして迅速に治療することができるように、スティッカー症候群の早期の認識または診断は重要である。口蓋裂などの顔面異常の外科的矯正は、食事や呼吸に役立つために必要かもしれません。矯正レンズや手術は、目の問題を治療するのに役立ちます。補聴器や換気チューブの配置などの外科的処置は、耳の問題を修正または治療することができます。時には抗炎症薬が関節炎や関節の問題の治療に役立つことがあります。ひどい場合には関節の外科的置換が必要になるかもしれません。
