Jarcho-Levin症候群の症状と治療

Jarcho-Levin症候群は、脊椎（椎骨）と肋骨に奇形の骨を引き起こす遺伝的先天性欠損症です。 Jarcho-Levin症候群で生まれた乳児は、独特のカニのような外観をしている小さくて奇形の胸のために、首が短く、首の動きが制限され、身長が低く、呼吸が困難です。

Jarcho-Levin症候群は、劣性遺伝形質として遺伝し、呼ばれる2つの形態があります：

• 脊椎症型骨癒合症1型（SCDO1）
• 脊椎骨吻合部2型（SCDO2）（すべての椎骨が冒されるわけではないので、この形態はSCDO1より軽度です）

脊椎骨吻合部異常症（Jarcho-Levin症候群ほど重症ではない）と呼ばれるもう1つの類似した疾患のグループは、奇形の脊椎と肋骨を特徴としています。

Jarcho-Levin症候群は非常にまれで、男性と女性の両方に発症します。それがどのくらいの頻度で起こるかは正確には分かっていないが、スペインの経歴を持つ人々でより高い発生率があるように思われる。

症状

序論で述べた症状のいくつかに加えて、Jarcho-Levin症候群の他の症状には以下のものがあります。

• 癒合骨などの椎骨（脊椎）の奇形骨
• 奇形の脊椎骨は、脊椎を外側（脊柱後弯）、内側（脊柱前弯）または横方向（脊柱側弯症）に湾曲させる。
• 奇形の脊椎骨と異常な曲線は胴体を小さくし、ほとんど矮星のような短い身長の原因となります
• 肋骨の中には融合しているものもあれば奇形であるものもあり、胸にカニのような外観を与えます。
• 首が短く、可動域が限られている
• 際立った顔の特徴と軽度の認知障害が時々起こることがあります
• 先天性欠損症は、中枢神経系、性器、生殖器系、または心臓にも影響を与える可能性があります
• 乳児の肺には小さすぎる（特に肺が成長するにつれて）奇形の胸腔は、重度の肺感染症（肺炎）を繰り返す可能性があります。
• ウェブ付き（合指状）、細長くて恒久的に曲がっている（腹側指）指が一般的です
• 広い額、広い鼻梁、前傾した鼻孔、上向きに傾斜したまぶた、そして拡大した後頭蓋骨

• 膀胱の閉塞は時々乳児の腫れた胃と骨盤を引き起こすかもしれません
• 不明な睾丸、外性器の欠如、二重子宮、肛門および膀胱の開口部の閉鎖または非存在、あるいは単一の臍動脈などが明らかな他の症状である

診断

Jarcho-Levin症候群は通常、新生児において、子供の外観と脊椎、背中、および胸部の異常の有無に基づいて診断されます。時々出生前の超音波検査は奇形の骨を明らかにするかもしれません。 Jarcho-Levin症候群がDLL3遺伝子の突然変異に関連していることは知られていますが、診断に利用できる特定の遺伝子検査はありません。

処理

Jarcho-Levin症候群で生まれた乳児は、その小さな、奇形の胸のために呼吸が困難であり、それ故に繰り返しの呼吸器感染症（肺炎）を起こしがちです。乳児が成長するにつれて、胸が成長する肺を収容するには小さすぎ、そして子供が２歳を超えて生存することは困難である。治療は通常、呼吸器感染症や骨外科の治療を含む集中治療からなります。