脊髄性筋萎縮症（SMA）の概要

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄から枝分かれした制御神経に影響を与えるまれな遺伝病であり、随意筋上にある。 SMAは主に子供を苦しめます。

SMAのある子供は、呼吸、吸い込み、嚥下などの重要な機能の障害を経験するでしょう。そのような障害から追加の条件が発生する可能性があります。例えば、背部の筋肉が弱いために異常な脊髄湾曲が生じ、肺を圧縮することによって呼吸プロセスがさらに複雑になる。

チューブを供給する前に、嚥下障害はしばしばSMAタイプ1（最も重度の種類）の場合に死を引き起こした。現在、SMAを持つ子供を生き生きとさせる（そして、少なくとも過去数年に比べて快適な）補助的な器具が数多くあります。

しかし、リスクは依然として存在します。 1つは窒息している。窒息は、SMAの子供が嚥下や咀嚼筋が弱いために可能です。別のリスクは、食物の吸引または吸入です。吸引は気道をブロックするだけでなく、感染源となる可能性があります。

SMAはさまざまな形で現れますが、そのタイプは特にタイプによって異なります。すべてのタイプのSMAでは、筋肉の衰弱、衰弱、萎縮、ならびに筋肉の協調の問題を期待することができます。この理由は、疾患そのものの性質にあります.SMAは、随意筋の神経制御に影響します。

SMAの治療法はありません。最も有望な予後は、早期発見で生じる。医学の進歩は、SMAに関連する合併症の管理に役立ちます。

遺伝学

SMAは、SMN（生存運動ニューロン）と呼ばれる筋肉タンパク質をコードする遺伝子が欠損している遺伝性疾患である。 SMNタンパク質の機能不全は、SMAに見られる問題を引き起こす。

SMAは劣性パターンで遺伝する。これは、SMAが起こるためには、子供が両方の親から欠損遺伝子を継承しなければならないことを意味し、したがって両親は欠損遺伝子のキャリアでなければならない。約40人に1人がこの遺伝子のキャリアであると推定されている。両親が保母である場合、生まれた子供がSMAを持つ可能性が4分の1になります。

SMAを有する一部の人々では、他の遺伝子が、欠陥のあるSMNタンパク質を産生するものを部分的に補うことができる。結果として、SMAの重篤度は人によって多少異なる。

SMAの種類

脊髄性筋萎縮は6,000人の新生児に1人に起こります。 SMAは2歳未満の小児における主要な遺伝的死因である.SMAは、それが影響を及ぼすものとして非差別的である。

SMNタンパク質で見られる機能不全の程度に応じて、いくつかのタイプのSMAが存在する。他の遺伝的問題に関連するいくつかの種類のSMAもある。

SMAは、症状の発症の重症度および年齢によって分類される。重度の程度、運動ニューロンにおけるタンパク質欠乏の量、及び発症の（初期の）年齢は全て互いに相関関係を示す傾向がある。感覚や心の発達はSMAでは完全に正常です。

タイプ1

タイプ1のSMAは、2歳未満の最も重度の子供に影響を及ぼします。タイプ1のSMAの診断は、通常、生後6ヶ月で行われます。

1型SMAの乳児は、吸い込み、嚥下、転がり、座り、這い回しなどの正常な運動開発成果を達成することは決してできません。 SMAタイプ1の子供は、2歳未満で死亡する傾向があります。通常、これには呼吸の問題があります。

SMAタイプ1の乳児は、肢体不自由、動かない、フロッピーさえある傾向があります。彼らの舌は虫のような動きをして、座ったままの姿勢では頭を上げることができません。

彼らはまた、脊柱側弯症のような顕著な変形を有し、特に背骨の近くに位置する近位筋に筋肉衰弱を有する。

タイプ2

中間SMAとも呼ばれるSMAタイプ2は、最も一般的なタイプのSMAです。これにより、SMAタイプ1より長い寿命が可能になりますが、通常の寿命よりも短くなります。寿命は20〜30年になる可能性があります。呼吸器感染症は、タイプ2の最も一般的な死因である。

SMAタイプ2は、6ヶ月から18ヶ月の間に開始されるか、または子供が彼女を立証した後、または（座位に置かれた後に）支持なしに座ることができる。タイプ2の症状としては、変形、運動遅延、大腿筋の腫脹、指の震えなどがあります。

脊柱に最も近い近位筋は、まず衰弱の影響を受ける。足は腕の前で弱くなります。タイプ2のSMAの子供は、援助なしでは歩くことができません。良いニュースは、SMAのある子供が、キーボードや餌付けなど、腕や手で作業を実行できる可能性が高いことです。

SMAタイプ2の子供は非常に知的であることが観察されている。理学療法、補助器具、およびパワー・ホイール・チェアは、意味のある生活に貢献するために、長い道のりを歩むことができます。

SMAタイプ2の主な2つの問題には、

• 感染を引き起こす弱い呼吸筋
• 弱い脊髄筋による脊柱側弯症および/または後弯症

タイプ3とタイプ4

軽度のSMAとも呼ばれるSMAタイプ3は、18カ月後または子供が5歩歩いた後に始まります。軽度のSMAを持つ人々は長い間生きており、成果で飾られた職業的なキャリアを持つことができます。

SMAタイプ3の人は、通常、補助器具に依存しており、生活の至るところで、彼らの呼吸および脊椎の曲率リスクに関して、彼らがどこにいるかを継続的に監視する必要があります。彼らは彼らの生活の中でいくつかの時間を歩くのをやめる傾向があります。彼らが歩くのを止めるときは、青年期と40代の間で異なります。

3型SMAの子供は移動して歩くことができるが、近位筋、すなわち脊柱に最も近い筋肉の筋力低下および衰弱がある。

成人発症SMAの第4のタイプのSMAがある。タイプ4は、一般に、その人が自分の30代のときに表示されます。あなたが推測しているように、SMAタイプ4は、この疾患の重篤度の連続の最も軽い形態です。タイプ4の症状は、タイプ3の症状と非常によく似ている。

診断とテスト

診断を得るための第一歩は、親または介護者が、この記事全体を通して指摘されている、子供のSMA症状に気づくことです。医師は、家族歴や身体検査など、子供の詳しい病歴を取る必要があります。

SMAの診断に使用されるテストには、いくつかのタイプがあります。

• 血液検査
• 筋生検
• 遺伝的検査
• EMG

子どものSMAのテストや、キャリア状態の両親のテストに関しては、多くの問題が発生しています。 1997年に、SMN1遺伝子の定量的PCR検査と呼ばれるDNA検査が市販され、両親がSMAを引き起こす突然変異遺伝子を持つかどうかを判断する助けとなった。

テストは血液サンプルを採取することによって行われます。一般の人口をテストすることは難しいので、SMAの家族が家族にいる人には予約されています。試験は、羊水穿刺または絨毛絨毛サンプルを介して、出生前に可能である。

処理

SMAの治療は、生命維持、自立を促したり、患者の生活の質を向上させることに焦点を当てています。ケアおよび治療法の例には以下が含まれる：

• 理学療法
• 車椅子、呼吸器、栄養チューブなどの補助器具の使用。 （SMAには多くの補助器具がありますが、これはあなたの治療チームと話すことが最善です）。
• 脊柱変形術のための手術

医師は、家族が多分野のアプローチで医療チームと協力することを推奨します。 SMA患者は、生涯を通じて医学的評価を受けるべきである。家族のための遺伝カウンセリングは非常に重要です。

活動は回避されるのではなく、むしろ変形、拘縮、および硬直を防ぎ、運動および柔軟性の範囲を維持するような方法で使用される。したがって、それは疲労の点まで行われるべきではない。良好な栄養は、患者が筋肉を同様に利用することを可能にする。