カルタヘナ症候群の症状と治療
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Kartagener症候群は、遺伝子の欠陥によって引き起こされる非常にまれな遺伝性疾患です。それは常染色体劣性であり、それは両親が両方の遺伝子を持っている場合にのみ起こることを意味します。カルタヘナー症候群は、すべての性別を含めて約3万人が罹患しています。
それはその2つの主な異常で知られています：原発性繊毛ジスキネジアと内臓逆位。
繊毛ジスキネジア
人間の気道には、鼻、副鼻腔、中耳、耳管、のど、呼吸管（気管、気管支、細気管支）があります。路全体は繊毛と呼ばれるそれらの上にうねりのような投影を持っている特別な細胞が並んでいます。繊毛は、ほこり、煙、バクテリアの分子を気道に吸い上げて掃き出しました。
Kartagener症候群に関連した原発性繊毛ジスキネジアの場合、繊毛は欠陥があり、正しく機能しません。これは、肺の粘液やバクテリアが排出されず、その結果、肺炎などの頻繁な肺感染症が発症することを意味します。
繊毛は脳の脳室および生殖器系にも存在します。 Kartagener症候群の人は頭痛や不妊の問題があるかもしれません。
内臓逆
内臓逆位は、胎児が子宮内にある間に発生します。それは臓器を体の反対側に発達させ、通常の位置に切り替えます。場合によっては、すべての臓器が通常のポジショニングの鏡像になっていることがありますが、それ以外の場合は、特定の臓器だけが切り替えられます。
症状
Kartagener症候群の症状の大部分は、次のように呼吸器繊毛が正しく機能できないことから生じます。
- 慢性副鼻腔感染症
- 肺炎や気管支炎などの頻繁な肺感染症
- 気管支拡張症 - 頻繁な感染による肺の損傷
- 頻繁な耳の感染症
Kartagener症候群を他のタイプの原発性繊毛ジスキネジアと区別するための重要な症状は、内臓の位置が正常とは反対側にあることです（内臓逆位と呼ばれる）。たとえば、心臓は左ではなく胸の右側にあります。
診断
Kartagener症候群は、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症および内臓逆位の3つの主な症状によって認識されます。胸部X線またはコンピュータ断層撮影（CT）スキャンは、症候群に特徴的な肺の変化を検出することができます。気管、肺または副鼻腔の内膜の生検を行うと、気道の内側を覆う細胞の顕微鏡検査が可能になり、欠陥のある繊毛を特定できます。
処理
Kartagener症候群の人のための医療は、呼吸器感染症の予防と起こりうるあらゆるものの迅速な治療に焦点を当てています。抗生物質は副鼻腔炎を和らげることができ、吸入された薬と呼吸療法は慢性肺疾患が発症した場合に役立ちます。感染症や体液が中耳から流れ出るように、鼓膜を通して小さなチューブを配置することができます。成人、特に男性は、受胎能力に困難があり、受精能力の専門家に相談することで恩恵を受ける可能性があります。重症の場合、完全肺移植を必要とする人もいます。
多くの個人では、呼吸器感染症の数は約20歳までに減少し始め、その結果、Kartagener症候群の多くの人々はほぼ正常な成人生活を送っています。
