骨髄異形成症候群（MDS）

骨髄異形成症候群（MDS）は、急性骨髄性白血病（AML）になる危険性が高い骨髄疾患のグループです。これらの病気はすべて異なる症状や治療法を持っているかもしれませんが、それらがすべて共通して持っていることの一つは骨髄がどれだけそしてどれほどうまく骨髄が健康な血球を作り出すことができるかに影響するということです。米国では、毎年約1万人がMDSを発症しています。

ＭＤＳを説明するために使用される他の単語は、前白血病、造血性異形成、亜急性骨髄性白血病、乏芽細胞性白血病、またはくすぶっている白血病である。

MDSはどのように発展しますか？

MDSは、単一の造血（造血）幹細胞におけるDNA損傷または突然変異から始まります。この損傷の結果として、骨髄は血球を過剰生産し始め、未熟細胞または「芽球」細胞でいっぱいになります。

ＭＤＳでは、プログラム細胞死（アポトーシス）の増加もあり、これは興味深い逆説につながる。骨髄内で細胞の産生が増加する可能性がありますが、それらは血液中に放出されるのに十分な長さは生存していません。したがって、MDS患者は貧血（赤血球数の減少）、血小板減少症（血小板数の減少）、および好中球減少症（白血球数の減少）を患うことがよくあります。

危険因子

骨髄異形成症候群を引き起こす突然変異の原因が何であるかはわかっていません。そして、90％の確率でこの病気の明白な原因はありません。増加に関連するいくつかの考えられる危険因子には、次のものがあります。

• 年齢：MDSは幼児でも見られていますが、診断の中央年齢は70歳です。
• 電離放射線 - 癌のための薬物治療放射線治療を受けた人々、ならびに原爆や原子力事故からの電離放射線への曝露。
• 化学物質へのばく露：有機化学物質、重金属、肥料、農薬、および除草剤にさらされると、病気の危険性が高まります。
• たばこの煙
• ディーゼル排気

それは前白血病ですか？

骨髄中の芽球細胞数の測定は、疾患がどれほど深刻であるかを示します - 未熟細胞が多いほど、より深刻です。あなたの骨髄が、その集団が20％以上の芽球細胞で構成されていることを示したら、その状態はAMLと考えられます。

MDSの症例の約30％がAMLに進行しています。ただし、この変化が一度も起こらなくても、MDSに伴う貧血、血小板減少症、および好中球減少症は依然として生命を脅かすことに注意することが重要です。

サブタイプ

ＭＤＳ診断はいくつかの異なる骨髄障害を包含するだけでなく、疾患の行動および予後を決定するこれらの各状態内に多数の要因がある。その結果、科学者たちは、これらすべての異なる変数を考慮に入れた分類システムを考え出すのに苦労してきました。

これらのシステムの最初のものはフランス - アメリカ - イギリス（FAB）の分類です。骨髄の見え方と患者の全血球計算（CBC）の結果に基づいて、MDSを5つのサブタイプに分類します。

• 難治性貧血（RA）
• 環状サイドブラスト（RARS）による難治性貧血
• 過剰芽球を伴う難治性貧血（RAEB）
• 形質転換に過剰な芽球を伴う難治性貧血（RAEB-T）
• 慢性単球性白血病（CMML）

1982年にFAB基準が策定されて以来、科学者たちはMDSを引き起こす遺伝的異常と、これらの突然変異が疾患の過程で果たす役割についてさらに学びました。その結果、2001年に、世界保健機関（WHO）はFABシステムにいくつかの変更を発表しました。彼らはいくつかの条件 - 5q-症候群、分類不可能なMDS（MDS-U）、および多系統異形成を伴う難治性血球減少症（RCMD） - を追加し、骨髄内の芽球の割合に基づいてRAEBとCMMLのような細分化した。彼らはまた、骨髄内の芽球の20％を超えるものはすべてAMLを構成し、MDSとは対照的にRAEB-T白血病を引き起こすことを明らかにした。

MDSを分類する3番目の方法は、国際予後スコアリングシステム（IPSS）を使用することです。このシステムでは、患者の循環血中の細胞数、骨髄内の未熟芽球細胞数、および細胞遺伝学（MDSに関連する遺伝的異常の種類）の3つの基準を使用してMDSが進行します。

これらの要因に基づいて、IPSSは患者をMDS-「低」、「中-1」、「中-2」、「高」の「リスク」を示す4つのカテゴリに分類します。 IPSSは、MDSの転帰を予測し、予後を決定し、そして治療を計画するための改善された方法を提供します。

プライマリデータシートとセカンダリデータシート

ほとんどの患者で、MDSは原因不明の理由で発症しているようです。これはプライマリまたは de novo MDS白血病や他の骨髄障害の場合のように、科学者たちは原発性MDSの原因が何であるかを正確にはわかっていません。

二次性MDSとは、化学療法または放射線療法による以前の治療の後の状態を指します。

診断

MDSは白血病の診断に使用されるのと同じ手法を使用して診断されます。

第一歩は完全な血球数（CBC）のために患者の循環血をテストすることです。このテストでは、血液中の健康な赤血球、白血球、血小板の数を調べて、骨髄で何が起こっているのかについての一般的な考えを得ます。ほとんどの場合、MDS患者は少数の赤血球（貧血）、そしておそらく低血小板（血小板減少症）および好中球（好中球減少症）も示します。

患者に貧血があるその他の原因が見つからない場合は、医師は骨髄穿刺と生検を行います。 MDS患者では、骨髄は異常な外観を示すだけでなく、未成熟細胞または「芽球」細胞の数も増加します。細胞が遺伝的レベルで調べられるとき、それらは染色体への突然変異または変化を示すでしょう。

兆候と症状

MDS患者は以下のような貧血の症状を経験することがあります：

• 少しの努力で息切れ
• 淡い肌
• 疲労感
• 胸の痛み
• めまい

少数の患者では、出血の問題や感染症との闘いの難しさなど、好中球減少症や血小板減少症の徴候もあります。

これらの兆候や症状を引き起こす可能性がある、他の多くの、それほど深刻ではない状態があることに注意することが重要です。あなたがあなたが経験している健康上の問題について心配しているならば、それはあなたの医者または他の医療専門家とそれらについて議論することが常に最善です。

それをまとめる

MDSは1つの病気ではなく、骨髄の機能に変化をもたらす一群の症状です。

科学が遺伝学やこれらの種類の疾患の発症において果たす役割についてより深く学ぶにつれて、我々はまた、それらがとるコースと潜在的な結果を決定する要因についてより多くを学んでいます。将来的には、研究者はこの情報を使用してMDSのための新しくより効果的な治療法を生み出すことができるでしょう。