先天性関節症の原因と治療

関節症または先天性多発性関節症（AMC）は、体全体に多発性の関節拘縮が発生することを特徴とする疾患群に付けられた名前です。拘縮は、関節が硬くなり、曲がった位置またはまっすぐな位置に固定され、その関節の動きに制限が生じる状態です。

この状態は出生前に発症し（先天的欠陥であり）、米国では3,000人の出生につき約1回起こり、あらゆる民族的背景の男女両方に影響を及ぼします。

関節症と呼ばれる疾患のためには、1つ以上の体の部位が冒されなければなりません。先天性拘縮が体の1つの領域（足、内反足と呼ばれる状態など）でのみ起こる場合、それは孤立性の先天性拘縮であり、関節症ではありません。

身体の2つ以上の異なる領域が関節症に冒されている場合、その状態は多発性関節症（AMC）と呼ばれることがあり、時には両方の名前が互換的に使用される。 AMCには150を超える種類があり、筋萎縮症が最も一般的であり、全AMC症例の40％以上を占めています。

先天性多発性関節症の一般的な原因

関節症は通常、子宮内の胎児の動きの低下によって引き起こされます。胎児は筋肉や関節を発達させるために四肢の動きが必要です。関節が動かない場合は、余分な結合組織が関節の周囲に発生し、それを所定の位置に固定します。胎児の運動の減少の原因のいくつかは以下のとおりです。

• 中枢神経系の奇形または機能不全（最も一般的な原因）、二分脊椎、脳奇形、または脊髄性筋萎縮症
• 筋緊張性ジストロフィー、重症筋無力症、多発性硬化症などの遺伝性神経筋疾患
• ドイツのはしか（風疹）やルベオラなどの妊娠中の母親の感染症
• 長期間、39℃（102.2F）を超える母親の発熱、またはホットタブに長時間浸したことが原因で母体の体温が上昇する
• 薬物、アルコール、フェニトイン（Dilantin）と呼ばれる抗けいれん薬など、胎児に害を及ぼす可能性のある物質への母親の曝露
• 羊水が少なすぎる、または慢性的に羊水が漏れると、胎児が動き回るスペースが狭くなる可能性があります。

AMCの症状

関節症を患う乳児にみられる特定の関節拘縮は小児によって異なりますが、いくつかの共通の特徴があります：

• 手首と足首が最も変形している（足が子宮の中で折りたたまれた後、その位置に固定されていると考える）と、脚と腕が影響を受けます。
• 足と腕の関節がまったく動かない場合があります。
• 足や腕の筋肉が薄くて弱い、あるいは存在しない
• 腰が脱臼することがあります

関節症のある乳児の中には、顔面変形、脊椎の湾曲、生殖器変形、心臓および呼吸器の問題、ならびに皮膚の欠陥があるものもあります。

先天性関節症の治療

関節症の治療法はなく、治療は個人が経験しているかもしれない特定の症状に向けられます。例えば、初期の活発な理学療法は、収縮した関節を伸ばして弱い筋肉を発達させるのを助けます。副木は、特に夜に、関節を伸ばすのにも役立ちます。整形外科手術も関節の問題を軽減または修正することができるかもしれません。

超音波またはコンピューター断層撮影（CT）スキャンは、任意の中枢神経系の異常を識別することができます。これらは治療のために手術を必要とするかもしれません。先天性心不全は修復する必要があるかもしれません。

AMCの予後

関節症のある人の寿命は通常は正常ですが、心臓の欠陥や中枢神経系の問題によって変わることがあります。一般に、筋萎縮症の小児の予後は良好ですが、ほとんどの小児は何年間も集中治療を必要とします。ほぼ3分の2が最終的に（中かっこの有無にかかわらず）歩いて学校に通うことができます。