特発性骨髄線維症の症状と治療

原発性または特発性骨髄線維症は、遺伝性骨髄化生としても知られており、骨髄が線維組織を発達させ異常な血球を産生する骨髄の病気です。特発性骨髄線維症は骨髄増殖性疾患の一つです。この障害は男性と女性の両方に影響を及ぼし、通常50〜70歳の個人で診断されますが、どの年齢でも起こる可能性があります。 1,000,000人に2人の割合で発生すると推定されています。

症状

特発性骨髄線維症患者の25％もの人は症状がありません。症状がある人は、

• 左上腹部の不快感や左上肩の痛みの原因となる肥大した脾臓
• 弱さ、疲労
• 息切れ
• 減量
• 寝汗
• 原因不明の出血

特発性骨髄線維症のいくつかのより深刻な形があります：

• 体内のあらゆる組織で骨髄の外側に形成される可能性がある、血球を発達させて作られた腫瘍
• 肝臓への血流が遅くなり、「門脈圧亢進症」と呼ばれる状態に至る
• 食道静脈瘤として知られる食道の拡張した静脈、それは破裂して出血することがあります。

診断

症状のない人には、日常的な健康診断で脾臓の肥大と異常な血液検査結果が見つかったときに特発性骨髄線維症が発見されることがあります。これらの結果は、通常よりも少ない数の赤血球（貧血を引き起こす）、正常よりも多い数の白血球、および異常な数の血小板（高または低のいずれかであり得る）を示し得る。ただし、血球数にほとんど変化がない人もいます。

個人の血液のサンプルを顕微鏡で調べると、異常な血球が見られることがあります。他の血液検査も同様に異常かもしれません。特発性骨髄線維症の診断を確定するのを助けるために、骨髄のサンプル（生検）を採取し、そして線維症の存在について顕微鏡下で検査する。

処理

症状のない人は通常治療を受けません。血液検査は、障害を監視するために定期的に行われます。

症状がある人のために、治療は不快感を和らげ、合併症の危険性を減らすことに基づいています。貧血のある人は、鉄、葉酸、および/または輸血を受けることがあります。デルタゾン（プレドニゾン）やゾメタ（ゾレドロン酸）などの薬で治療される人もいます。

多数の血球を持っている人は、Hydrea（hydroxyurea）、Agrylin（anagrelide）、またはインターフェロンαのような薬で治療されるかもしれません。

特に合併症を引き起こしている場合は、外科的に脾臓を摘出する必要がある場合もあります（脾臓摘出術）。他の治療法には放射線療法または骨髄（幹細胞）移植があります。

見通し

平均して、特発性骨髄線維症患者は診断後5年間生存します。しかし、この疾患を持つ人の約20％が10年以上生存しています。これらの数字は、新しい治療法が開発され、研究によって障害に関する知識が向上するにつれて、時間とともに増加しています。