メッケルグルーバー症候群
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Meckel-Gruber症候群 - 別名dysencephalia splanchnocystica、Meckel症候群、およびGruber症候群 - は、さまざまな重度の身体的欠陥を引き起こす遺伝性疾患です。これらの重度の欠陥のために、メッケル症候群の人は通常出生前または出生直後に死亡します。
遺伝子変異
メッケル症候群は、8つの遺伝子のうちの少なくとも1つの突然変異に関連しています。これら8つの遺伝子の突然変異はMeckel-Gruber症例の約75％を占めています。他の25パーセントは、まだ発見されていない突然変異によって引き起こされます。
子供がMeckel-Gruber症候群を患うためには、両親とも欠陥遺伝子のコピーを持っていなければなりません。両親が欠陥のある遺伝子を持っている場合、子供がその状態に罹患する可能性は25％あります。子供が1コピーの遺伝子を受け継ぐ可能性が50パーセントあります。子供が遺伝子の1つのコピーを受け継ぐならば、彼らは状態の保因者になるでしょう。彼らは自分自身では病状を持たないでしょう。
有病率
メッケル - グルーバー症候群の発生率は、13,250人に1人から14万人の出生に1人までさまざまです。調査によると、フィンランド系（9,000人に1人）やベルギーの祖先（3,000人に1人）のように、影響を受ける可能性が高いと言われています。他の高い発生率は、クウェートのベドウィン（3,500人に1人）およびグジャラートインディアン（1,300人に1人）に見られます。
これらの集団はまた、高いキャリア率を有し、50人に1人から18人に1人が欠陥遺伝子のコピーを持っている。これらの有病率にもかかわらず、この状態は両方の性別だけでなくあらゆる民族的背景にも影響を及ぼし得る。
症状
メッケルグルーバー症候群は、以下のような特定の身体的奇形を引き起こすことで知られています。
- 脳と髄液の一部が膨らむのを可能にする大きな前部の柔らかい斑点（フォンターネル）（脳瘤）
- 心臓の欠陥
- 嚢胞に満ちた大きな腎臓（多嚢胞腎）
- 追加の指またはつま先（多指症）
- 肝瘢痕（肝線維症）
- 不完全な肺の発達（肺低形成）
- 口唇裂および口蓋裂
- 性器異常
嚢胞腎が最も一般的な症状で、その後に多指症が続きます。ほとんどのMeckel-Gruber死亡者は、肺低形成、不完全な肺の発達によるものです。
診断
メッケルグルーバー症候群の乳児は、出生時の外見、または出生前の超音波検査によって診断することができます。超音波で診断されたほとんどの症例は、妊娠中期に診断されます。しかしながら、熟練した技術者は、妊娠中期の間に状態を識別することができるかもしれません。絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺による染色体分析は、同様の症状を伴うほぼ等しく致命的な状態であるトリソミー13を除外するために行うことができます。
処理
残念ながら、Meckel-Gruber症候群の治療法はありません。なぜなら、子供の未発達の肺や異常な腎臓は生命を維持することができないからです。この状態は、生後数日以内に100％の死亡率を示します。妊娠中にMeckel-Gruber症候群が検出された場合、一部の家族は妊娠を中止することを選択するかもしれません。
