クレインフェルター症候群 - 症状、遺伝学、および治療

クラインフェルター症候群は男性だけに発症する遺伝的症状です。ここにあなたが状態の原因、症状と治療法の選択肢について知っておくべきことがあります。

クラインフェルター症候群とは何ですか？

クラインフェルター症候群は男性だけに発症する遺伝的異常です。 1942年にアメリカ人医師Harry Klinefelterにちなんで名付けられたKlinefelter症候群は、新生児500人中約1人に影響を及ぼし、非常に一般的な遺伝的異常です。

現時点では、診断の平均時間は30代半ばです、そしてそれは症候群を持っている男性の約4分の1だけが今まで公式に診断されていると考えられています。クラインフェルター症候群の最も一般的な徴候は、性の発達と受胎能を含みますが、個々の男性にとって症状の重症度は大きく異なります。クラインフェルター症候群の発生率は増加していると考えられています。

クラインフェルター症候群の遺伝学

クラインフェルター症候群は、私たちのDNAを構成する染色体または遺伝物質の異常によって特徴付けられます。

通常、私たちは46の染色体を持っています、私たちの母親から23、私たちの父から23です。これらのうち、44は常染色体であり、2は性染色体である。人の性別は、1つのX染色体と1つのY染色体を持つ男性（XY配列）と2つのX染色体を持つ女性（XX配列）のXとY染色体によって決定されます。 X染色体またはY染色体は母親のものです。

これをまとめると、46、XXは女性を、46はXYを、男性を​​定義します。

クラインフェルター症候群はトリソミー状態であり、常染色体または性染色体のうち2つではなく3つが存在する状態を指す。 46染色体を持つ代わりに、トリソミーを持つ人は47染色体を持っています（ただし、後述のクラインフェルター症候群には他の可能性もあります）。

多くの人がダウン症候群に精通しています。ダウン症候群は3つの21st染色体があるトリソミーです。手配は、子供が男性か女性かに応じて、47XY（+ 21）または47XX（+ 21）になります。

クラインフェルター症候群は、性染色体のトリソミーです。最も一般的には（およそ82％の時間）、余分なX染色体があります（XXY配列）。

しかし、クラインフェルター症候群の男性の10〜15パーセントでは、46XY / 47XXYのように性染色体の組み合わせが複数存在するモザイクパターンがあります。 （モザイクダウン症候群の人もいます）

それほど一般的でないのは、48XXXYまたは49XXX​​XYなどの性染色体の他の組み合わせです。

モザイククラインフェルター症候群では、徴候や症状が軽いことがありますが、49XXX​​XYなどの他の組み合わせでは通常、より深刻な症状が現れます。

クラインフェルター症候群とダウン症候群に加えて、他の人間のトリソミーがあります。

クラインフェルター症候群の遺伝的原因 - 胚における複製の不分離と事故

クラインフェルター症候群は、 ランダム 卵子または精子の形成中、あるいは受胎後に発生する遺伝的エラー。

最も一般的には、クラインフェルター症候群は、減数分裂中の卵子または精子における不分離と呼ばれる過程が原因で起こる。減数分裂とは、遺伝物質を増殖させた後に分裂させて遺伝物質のコピーを卵子または精子に供給することです。非分離では、遺伝物質は不適切に分離されています。例えば、細胞が分裂してそれぞれが１コピーのＸ染色体を有する２つの細胞（卵）を作り出す場合、分離プロセスは斜めになり、２つのＸ染色体が１つの卵に到着し、他の卵はＸ染色体を受け取らない。

（卵子または精子に性染色体が存在しない状態は、ターナー症候群、配置45を有する「モノソミー」、XOなどの状態をもたらし得る。）

卵子または精子の減数分裂中の不分離は、クラインフェルター症候群の最も一般的な原因ですが、受精後の接合子の分裂（複製）の誤りによってもこの状態が起こることがあります。

クラインフェルター症候群の危険因子

クラインフェルター症候群は、より高齢の母親と父親の両方の年齢（35歳以上）でより頻繁に発生するようです。40歳以上の出産をする母親は、クラインフェルター症候群を患う母親よりも2〜3倍高い出生時30歳です。我々は現在、受精後の分裂の誤りが原因で起こるクラインフェルター症候群の危険因子については知りません。

クラインフェルター病は遺伝的症候群ですが、通常は「遺伝する」わけではないため、「家族の中では楽しまない」ということをもう一度注意してください。その代わりに、それは卵子や精子の形成中、あるいは受胎直後の偶然の事故によって引き起こされます。例外は、クラインフェルター症候群の男性の精子が体外受精に使用される場合です（下記参照）。

クラインフェルター症候群の症状

多くの男性は余分なX染色体を持って暮らすことができ、何の症状も経験しません。実際、男性は、不妊検査が症候群を発見したとき、彼らが彼らの20代、30代、またはそれ以上であるときに最初に診断されるかもしれません。

徴候や症状がある男性の場合、精巣が本来の状態に発達しない場合、これらは思春期の間にしばしば発症します。クラインフェルター症候群の徴候と症状には以下のものがあります。

• 乳房の肥大（女性化乳房）
• 小さくしっかりした睾丸。
• 小さな陰茎
• まばらな顔と体毛。
• 体型の異常（通常は長い脚と短い体幹を持つ傾向があります）
• 知的障害 - 知的障害テストは通常​​は正常ですが、学習障害、特に言語ベースの問題は、症候群のない人々よりも一般的です。
• 性欲の減少
• 不妊症 - 述べられたように、多くの男性は自分自身の家族を始めようとするまで彼らが自分自身の家族を始めようとするまで彼らがクラインフェルターを持っていることに気づきません。遺伝子検査は余分なX染色体の存在を示すでしょう、そしてKlinefelterを診断するための最も効果的な方法です。

クラインフェルター症候群の診断

上述したように、クラインフェルター症候群の診断は、男性が不妊を呈し、精子サンプルに精子の欠如が見いだされたときにしばしば行われる。次いで、遺伝子核型試験を用いて診断を確認することができる。

臨床検査では、テストステロン濃度が低いのが一般的で、通常、クラインフェルター症候群のない男性よりも50〜75パーセント低くなります。クラインフェルター症候群に加えて、男性のテストステロンレベルが低いことの多くの原因があることを覚えておいてください。

性腺刺激ホルモン、特に卵胞刺激ホルモン（FSH）と黄体形成ホルモン（LH）は上昇し、血漿エストラジオール濃度は通常上昇します（未知の理由で）。

クラインフェルター症候群の治療法の選択肢

アンドロゲン療法（テストステロンの種類）は、クラインフェルター症候群の治療の最も一般的な形態であり、性欲の向上、発毛の促進、筋力およびエネルギーレベルの向上、骨粗鬆症の可能性の低減など、さまざまなプラス効果があります。治療は症候群の徴候や症状のいくつかを改善するかもしれませんが、それは通常生殖能力を回復しません（下記参照）。

手術（乳房縮小）は著しい乳房拡大（女性化乳房）のために必要とされるかもしれず、そして感情的な観点から非常に役に立つことができます。

クラインフェルター症候群と不妊

クラインフェルター症候群の男性は最も頻繁に不妊ですが、モザイククラインフェルター症候群の男性の中には不妊を経験する可能性が低い人もいます。

ある種の男性の不妊症に対して行われているような性腺刺激刺激またはアンドロゲン刺激のような刺激法を使用することは、クラインフェルター症候群の男性における精巣の発達の欠如のためにうまくいかない。

受精は精巣から精子を外科的に引き抜き、その後体外受精を行うことで可能になるかもしれません。残念ながら、クラインフェルター症候群の男性の精子にIVFを使用すると、異数性と呼ばれるもののリスクが高まる可能性があることがわかっています。男性がこの選択肢を検討したいのであれば、着床前に精子のゲノミクスの分析をどのように行うことができるかについて完全に理解しておくべきです。

クラインフェルター症候群の男性における不妊は、体外受精の出現前には存在しなかった夫婦に対する感情的、倫理的および道徳的な懸念を切り開く。リスクを理解するために遺伝カウンセラーと話をすることや、着床前に検査する選択肢を理解することは、これらの治療法を検討している人にとっては非常に重要です。

クラインフェルター症候群と他の健康問題

クラインフェルター症候群の男性は、その症候群に罹患していない男性よりも平均以上の数の慢性健康状態およびより短い平均余命を有する傾向がある。そうは言っても、テストステロン補充などの治療法が研究されており、将来的にこれらの「統計」が変わる可能性があることに注意することが重要です。クラインフェルター症候群の男性でより一般的ないくつかの状態には以下が含まれます。

• 乳がん - クラインフェルター症候群の男性の乳がんは、クラインフェルター症候群のない男性よりも20倍多く発生しています
• 骨粗鬆症
• 胚細胞腫瘍
• ストローク
• 全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患
• 先天性心疾患
• 静脈瘤
• 深部静脈血栓症
• 肥満
• メタボリック・シンドローム
• 2型糖尿病

クラインフェルター症候群 - 診断不足の状態

クラインフェルター症候群は、診断を受ける男性の25％しか診断を受けていないと推定され、過少診断されていると考えられています（不妊検査中に診断されることが多いので）。症状の徴候や症状に苦しんでいる人は、治療を受けることで生活の質を向上させることができます。診断を行うことは、これらの男性が危険にさらされている病状のスクリーニングおよび注意深い管理に関しても同様に重要である。