ギルバート症候群：症状、原因、および治療

ギルバート症候群は肝臓に影響を与える軽度の遺伝的状態と考えられており、ビリルビンレベルは血中で上昇します。全国希少疾病協会（NORD）によると、ビリルビンは、古くなった赤血球や使い古された赤血球の崩壊によって生じる黄色の副産物です。

ギルバート症候群は、この症状の最も有名な名前ですが、他の名前で呼ばれることもあります、とNORDは述べています。

• ギルバート病
• ギルバート - レレブレット症候群
• メウレングラハト病
• 体質性肝機能障害
• 家族性非溶血性黄疸
• 高ビリルビン血症
• 非抱合型良性ビリルビン血症

ギルバート症候群の人では、体内から除去するのに必要な量の特定の肝臓酵素が不足しているため、ビリルビンが上昇します。ギルバート症候群の人の多くは無症候性のままであり、症状の顕著な徴候がないことを意味します。しかし何人かの人々では、ビリルビンのレベルは徴候を引き起こすことの点まで増加する。症状はしばしば対処可能ですが、黄疸、または皮膚、目、および粘膜の黄変が含まれます。

オーガスティンギルバートとPierre Lerebulletは、1901年に医学文献で初めてギルバート症候群に言及しました。クリーブランドクリニックによると、現在の統計によると、米国人口の約3％から7％です。さらに、それは若い成人に最も頻繁に見られ、そしてそれは女性より男性に影響を及ぼしそして全ての民族的背景の人々に見いだすことができる。

症状

ギルバート症候群の症状は、ストレッサーが体に作用してビリルビンレベルを上昇させる前、または別の理由で日常的な検査または検査が行われる前に何年もの間検出されないままになることがあります。ビリルビンレベルに影響を与え得る要因には、ストレス、過酷な身体活動、脱水、空腹、病気、感染、風邪への曝露、または月経が含まれます。

ギルバート症候群の主な症状は黄疸ですが、この疾患を持つ人の中には、疲労、めまい、腹痛などの追加の症状を報告している人もいます。しかし、これらの他の症状がビリルビンの血中濃度の上昇を示しているかどうかに関しては、いくらかの矛盾があります。代わりに、一部の研究者は、それらが他の状態または病気の存在により同時に起こる可能性があると考えています。

原因

ギルバート症候群は遺伝的な遺伝性疾患であり、家族から受け継がれていることを意味します。症候群の発症は思春期に伴って起こるホルモンの変化と関連している可能性があります。

この症候群を患っている人は、UGT1A1遺伝子と呼ばれる欠陥のある遺伝子を持っているため、肝臓から血液からビリルビンを十分に除去することは困難です。ビリルビンは通常の速度では体から排泄されないため、血流に集まり、最終的には皮膚、目、粘膜に黄色の色合いを帯びさせることがあります。

遺伝的変異以外に、ギルバート症候群の他の既知の原因はありません。この症状は、肝硬変やC型肝炎などの重度の肝疾患、生活習慣、環境への影響とは関係がないと、英国の国民健康サービス（NHS）は述べています。

遺伝性疾患はどのように受け継がれるのか

診断

ギルバート症候群は出生時に発症する可能性がありますが、思春期以降、特に10代後半または20代前半まで診断される可能性は低いです。

この症候群のほとんどの場合は、感染症、病気、または日常的な実験室での作業のような他の状態のために血液検査が行われるときに見られます。これらの血液検査は徴候の存在なしでビリルビンのレベルのわずかな増加を明らかにするかもしれません。あなたのビリルビンが溶血の兆候なしに上昇した場合、あなたの医師はギルバート症候群の診断を下すこともあります。これは、赤血球の早期崩壊、または肝障害の兆候としても知られています。

黄疸などのギルバート症候群に関連する症状を経験している場合、医師はあなたのビリルビンレベルを評価するための実験室作業およびあなたの肝機能を評価するための検査を命じることができます。さらに、あなたの医者はあなたが遺伝子検査を完了することを望んでいるかもしれませんが、それはギルバート症候群の診断を確立する必要はないかもしれません。

処理

ギルバート症候群は穏やかな状態と考えられているので、多くの場合、まったく治療を保証するものではありません。この症候群は生涯にわたるものですが、健康全般に大きな影響を与えることはめったにありません。さらに、肝疾患やその他の合併症を発症する可能性は高まりません。

黄疸が存在する場合、それは一時的かつ短時間である傾向があり、そしてそれはしばしばそれ自身で解決する。水分補給の維持、ストレスの管理、定期的な食事など、ライフスタイルを変更すると黄疸の症状が最小限に抑えられることがあります。

黄疸の治療法

予後

ギルバート症候群はあなたの平均余命に影響を与えません。事実、新しい研究によると、この疾患を持つ人々は心血管疾患のリスクが低い可能性があります。ビリルビンはかつては体の細胞に毒性があると考えられていました。しかし、最近の研究では、ビリルビンが抗酸化作用、抗炎症作用、そして心臓を保護する他の有益な性質を持っている可能性があることが示唆されています。

増加したレベルのビリルビンは、冠状動脈疾患（ＣＡＤ）に関連する酸化ストレスから心臓の主要な血管を守るかもしれない。

現在、ビリルビンとそれが心臓に持つかもしれない保護的性質との間の関連についてより多くの研究が必要とされている。現時点では、体内でどのような作用機序がビリルビンの抗酸化作用や抗炎症作用に寄与しているのかは不明です。また、他の研究でもビリルビンとそのCADへの保護的影響との間で矛盾する発見があったことに注意することは重要です。

対処

コレステロール低下薬などの特定の薬は黄疸を悪化させることがあります。あなたが服用している可能性がある処方薬または一般用薬かどうか、すべての薬について医師に相談してください。

ギルバート症候群の原因となる遺伝的変異は、一部の個人を特定の薬物による毒性の影響を受けやすくする可能性があります。

DipHealthからの一言

ギルバート症候群の発症を防ぐことはできませんが、一般的に、特別な食事やフィットネスの要件を満たす必要はありません。ただし、状況を回避し、黄疸や他の症状を引き起こす可能性のあるストレスの多いイベントを最小限に抑えることは、症状を予防するのに役立ちます。病状と診断されるのは常に少し神経質なことですが、黄疸は一人で消える傾向があることを忘れないでください。さらに、ギルバート症候群を患っている人の平均余命は、その状態によって影響されることはありません。

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• クリーブランドクリニック。ギルバート症候群。

• グプタN、シンT、Chaudhary R、等。冠状動脈疾患におけるビリルビン：細胞毒性か保護か胃腸薬理学および治療学の世界ジャーナル。 2016年11月6日。 7（4）：469-476。 DOI：10.4292 / wjgpt.v7.i4.469。

• まれな疾患のための全国組織。ギルバート症候群。

• NHSギルバート症候群。

• Wagner KH、Shiels RG、Lang CA、Khoei NS、Bulmer AC。診断基準とギルバート症候群の原因。 臨床検査科学における批評的レビュー 2018年2月。 ５５（２）：ＤＯＩ：１０４０８３６３．２０１８．１４２８５２６。