セリアック病に対する直接消費者向け遺伝子検査

23andMe.comでは、セリアック病の遺伝子の1つを、その総合的な遺伝子プロファイリングサービスの一部としてテストしているかどうかを調べることができます。米国食品医薬品局は、特定の疾患のリスクに影響を与える遺伝子についてのその他のいくつかの検査とともに、セリアック遺伝子検査を承認しました。

ただし、消費者直送会社によるこれらのテスト結果では、全体像がわからず、パズルの一部にすぎないことに注意する必要があります。遺伝子を持っているかどうかはわかりますが、実際にセリアック病を発症するわけではありません。それは、多くの人が遺伝子の1つを持っていますが、実際にセリアック病を発症する人はほとんどいないためです。

いくつかの説明は正しいです。

あなたの遺伝子がなぜセリアック病に重要なのか

まず、背景：セリアック病は遺伝的状態です。つまり、病気にかかりやすい遺伝子を持っていないと、医師は病気を発症することはできないと医師は信じています。セリアック病には、HLA-DQ2とHLA-DQ8として知られる2つの主要な遺伝子があります。また、HLA-DQ2遺伝子の特定のサブセットを持つことはあなたのリスクを増加または減少させることができます。

もちろん、遺伝子を持っているからといって必ずしも病状が悪化するわけではありません。人口の3分の1までが、セリアック病の遺伝子の一方または両方を保有していますが、実際に発症するのは1％未満です。そのため、他の要因が明らかに作用しているため、遺伝子検査ではそれらの他の要因を突き止めることはできず、その多くは特定されていません。

それでも、一部の人々は、セリアック病さえも可能性があるかどうかを確認するのに役立つ遺伝情報を見つけます - 例えば、彼らがセリアック病を知らせることができるが

あなたが現在グルテンフリーの場合、セリアック病のリスクを判断するために遺伝子検査を使用することも可能です。なぜなら、あなたがグルテンを食べていない場合、セリアック病の血液検査はうまくいかないからです。ただし、実際にはこのテストの有用性について医師全員が同意するわけではありません。

利用可能なCeliac遺伝子検査オプション

セリアック病の遺伝子検査を受けるほとんどの人は、医師の診察室で検査を受けています。この検査は高額になることがあり（通常は数百ドルの範囲ですが、私は500ドルを超える値札を見ましたが）、医師がそれを注文すれば健康保険に加入する可能性がはるかに高くなります。

医師の指示を必要としない、セリアック病（およびその他の条件）に対する直接消費者向け遺伝子検査の選択肢があります。しかし、これらのテストはあなたが望むすべての情報をあなたに与えるかもしれないし、与えないかもしれない、そしてそれらのいくつかは解釈するのが難しいかもしれないことを心に留めておく必要があります。

訓練を受けた医療専門家、特に遺伝カウンセラーは、結果を解釈する際に貴重な視点を提供することができます。これはあなたの医者に行くことを検討するもう一つの理由です。

23andMeはパズルのピースだけを提供する

23andMe.comは、唾液のサンプルを使ってあなたのDNAを単離し、祖先、特定の形質（例えば、巻き毛対ストレートヘア）、および遺伝的親戚についてあなたの遺伝子を分析します。同社はまた、セリアック病を含む、明らかに遺伝的に関連している特定の状態に対する遺伝的素因についての試験を進めている。

FDAによって承認されたその他の遺伝子検査には、アルツハイマー病、パーキンソン病、遺伝性ヘモクロマトーシス（あなたの体内に鉄分が多すぎる疾患）、および遺伝性血栓症、血液凝固障害が含まれます。

これらの検査を承認する際に、FDAはそれらが安全で効果的であると認定しました（承認のための法的基準）が、遺伝情報はパズルのほんの一部に過ぎないと警告しました。セリアック病またはその他の症状に対する遺伝的リスクを判断するために23andMe.comを使用する人は、自分の結果について話し合うために医師に相談する必要があります。

ボトムライン

同社の全体的な検査の一部として、23andMe.comを通じてセリアック病の遺伝子検査を受けることが可能です。サービスの一部として、あなたはあなたがセリアック病の遺伝子を持っているかどうかを学ぶでしょう。あなたはまた、あなたの祖先が世界のどの部分から来たのかを見て、あなたがほぼ確実にあなたが持っていたことを知らなかった数千の遺伝的近親に関する情報を得るでしょう。しかし、たとえあなたが遺伝子を持っていたとしても、あなたが実際にセリアック病を患っているのか、あるいは将来それを開発するのかはあなたにはわかりません。

一方、セリアック病があなたの家族で発生した場合、あなたはあなたの医者を通してセリアック病の遺伝子検査を受けることができるかもしれません。医者がテストを命じるならば、それをするために利用可能ないくつかの研究室があり、そして保険はそれをカバーするかもしれません。

いずれにせよ、あなたはあなたの医者にテストについて話すべきです。結果を手に入れたら、遺伝カウンセラーと話すことも役に立つかもしれません。カウンセラーはあなたの結果を理解し、リスクを評価するのに役立ちます。