ウィルソン病は何ですか？症状と治療

肝レンズ変性としても知られているウィルソン病は、体内に銅が過剰に蓄積するという遺伝的疾患です。これは、3万人に1人の割合で発症する珍しい疾患です。ある人が罹患するためには、彼または彼女は一方ではなく両方の親から特定の遺伝的突然変異を受け継がなければなりません。

銅のこの異常な蓄積は、主に肝臓、脳、腎臓、そして眼に影響を与えますが、心臓や内分泌系にも影響を与える可能性があります。

ウィルソン病の症状は、人生の早い時期、通常5〜35歳の間に現れる傾向があります。この疾患の合併症には、肝不全、腎臓の問題、そして時に深刻な神経精神症状が含まれます。

原因

ウィルソン病は常染色体劣性遺伝の遺伝性疾患です。これが意味することは、どちらも両親が遺伝的突然変異の保因者であるということですが、どちらもおそらくこの病気の症状も家族歴もないでしょう。保因者である人は異常な銅代謝の証拠を持っているかもしれませんが、通常は医学的介入を正当化するのに十分ではありません。

ウィルソン病は、銅が系内、最も多くの場合は肝臓内に異常に蓄積するいくつかの遺伝的疾患の1つです。それは体が銅を胆汁に分泌するのに使うATP7Bと呼ばれる遺伝子を含みます。この遺伝子の突然変異はこの過程を防ぎ、体からの銅の排出を妨げます。

銅のレベルが肝臓を圧倒し始めると、体は銅分子を酸化するために塩酸と第一鉄を分泌することによってそれらを分解しようとします。時間が経つにつれて、この反応は肝瘢痕化（線維症）、肝炎、および肝硬変を引き起こす可能性があります。

銅はコラーゲンの形成と鉄の吸収の両方にとって中心的なものであるため、この過程の何らかの障害は幼児期に傷害を引き起こす可能性があります。これが、ウィルソン病が生後3年以内に肝炎を引き起こす可能性がある理由、および青年および若年成人において肝硬変（最も一般的に高齢者に関連する状態）を引き起こす理由です。

肝臓関連の症状

ウィルソン病の症状は組織の損傷部位によって異なります。銅は最初に肝臓と脳に蓄積する傾向があるので、病気の症状はしばしばこれらの臓器系に最も深く現れる。

肝機能障害の初期症状は、肝炎で見られる症状とよく似ています。線維症の進行性発達は、肝臓内の血圧が上昇し始める門脈圧亢進症として知られる状態を導き得る。肝臓へのダメージが増加するにつれて、人は内部出血や肝不全を含む、一連の深刻で生命を脅かす可能性のある出来事を経験するかもしれません。

ウィルソン病に見られるより一般的な肝臓関連の症状の中に：

• 疲労
• 吐き気
• 嘔吐
• 食欲減少
• 筋肉のけいれん
• 肌や目の黄ばみ（黄疸）
• 足に溜まった水分（浮腫）
• 腹部の液体の蓄積（腹水症）
• クモの巣状の皮膚のうねり（クモ血管腫）
• 肥大した脾臓による左上腹部の痛みまたは充満
• 食道静脈瘤による血液またはタール状便の嘔吐

肝硬変は重症の未治療のウィルソン病を患う人によく起こりますが、肝癌に進行することはめったにありません（ウイルス性肝炎またはアルコール依存症と関連する肝硬変とは異なります）。

神経学的症状

急性肝不全は、溶血性貧血と呼ばれる貧血の一形態の発症を特徴とし、その中で赤血球は文字通り破裂して死にます。赤血球は血漿（血液の液体成分）として3倍の量のアンモニアを含んでいるので、これらの細胞の破壊は血流中のアンモニアと他の毒素の急速な蓄積を引き起こす可能性があります。

これらの物質が脳を刺激すると、人は肝性脳症、肝疾患による脳機能の喪失を発症することがあります。症状は次のとおりです。

• 片頭痛
• 不眠症
• メモリ損失
• 鈍いスピーチ
• 視力の変化
• モビリティの問題とバランスの崩れ
• 不安やうつ病
• 性格の変化（衝動や判断力の低下を含む）
• パーキンソニズム（硬直、震え、動きが遅い）
• 精神病

これらの症状の潜在的な原因は膨大であるため、ウィルソン病は神経精神医学的特徴だけで診断されることはめったにありません。

その他の症状

体内の銅の異常な蓄積は、他の臓器系にも直接的および間接的に影響を及ぼす可能性があります。

• 目の中に発生した場合、ウィルソン病は、カイザー - フリッシャー環として知られる特徴的な症状を引き起こす可能性があります。これらは、過剰な銅の堆積によって引き起こされた虹彩の周囲の金茶色の変色の帯です。それはウィルソン病を持つ人々の約65％に起こります。
• 腎臓で発生すると、ウィルソン病は血液中の過剰な酸により、疲労、筋肉の虚弱、混乱、腎臓結石、および尿中の血液を引き起こす可能性があります。この状態は、腎臓へのカルシウムの過剰な沈着、そして逆説的に言えば、カルシウムの再分布と損失による骨の衰弱も引き起こします。

珍しいことですが、ウィルソン病は甲状腺機能障害の結果として心筋症（心臓の脱力）や不妊、流産の繰り返しを引き起こす可能性があります。

診断

さまざまな潜在的症状があるため、ウィルソン病は診断が難しいことがよくあります。特に症状があいまいな場合は、重金属中毒やC型肝炎から投薬誘発性の狼瘡や脳性麻痺に至るまで、この病気は簡単に間違えられる可能性があります。

ウィルソン病が疑われる場合、調査には以下を含む多くの診断テストとともに身体症状のレビューが含まれます。

• 肝酵素テスト
• 高レベルの銅と低レベルのセルロプラスミン（血液を通して銅を輸送するタンパク質）をチェックするための血液検査
• 低血糖値をチェックするための血糖検査
• 酸度とカルシウムレベルをテストするための24時間尿採取
• 銅蓄積の重症度を測定するための肝臓生検
• ATB7B変異の存在を確認するための遺伝子検査

処理

ウィルソン病の早期診断は一般的により良い結果をもたらします。この疾患と診断された人は、通常3つのステップで治療されます。

1. 治療は通常、システムから余分な銅を除去するために銅キレート剤を使用することから始まります。ペニシラミンは通常第一選択薬です。それは銅と結合することによって働き、金属が尿中により容易に排泄されることを可能にする。副作用は時に重大であり、筋肉の脱力感、発疹、関節痛などがあります。症状がある人のうち、50％が逆説的な症状の悪化を経験するでしょう。そのような場合、第二選択薬が処方されることがあります。
2. 銅レベルが正常化されれば、亜鉛は維持療法の形態として規定されるかもしれません。経口摂取される亜鉛は体が銅を吸収するのを防ぎます。腹痛は最も一般的な副作用です。
3. 食餌療法の変更は不必要な銅を消費することを避けることを保障します。これらには、貝類、肝臓、ナッツ、キノコ、ドライフルーツ、ピーナッツバター、ダークチョコレートなどの銅が豊富な食品が含まれます。マルチビタミンや骨粗鬆症の治療に使用されるものなどの銅含有サプリメントも代替品を必要とする場合があります。

治療に反応しない重篤な肝疾患の人は肝移植を必要とするかもしれません。