アルポート症候群：症状、原因、診断、治療

アルポート症候群は、腎臓病、難聴、および視力障害を特徴とする遺伝性疾患です。アルポート症候群は糸球体を損傷することによって腎臓病を引き起こします - あなたの腎臓の小さいフィルターはあなたの血液を濾過することを任せられました。アルポート症候群では、糸球体に見られるIV型コラーゲンが罹患し、正常に機能できなくなります。その結果、あなたの腎臓は弱くなり、あなたの血液から濾過される廃棄物はますます少なくなります。これは時々末期腎臓病（ESRD）を引き起こします。

この病気は耳に影響を及ぼし、思春期の早い時期や幼児期の後半に難聴につながります。アルポート症候群の人は、異常な形状の水晶体などの白内障や近視につながる可能性のある目の問題も発生することがあります。網点の周囲に点在する白い斑点が点在していることもあります。ただし、一般に、これらの目の傷は失明にはつながりません。

アルポート症候群の合併症は、女性より男性の方が一般的で重症です。アルポート症候群は5,000人に1人が発症すると言われています。

症状

アルポート症候群の主な症状はまた、腎臓病、眼の異常、および難聴/難聴であるその主要な合併症です。

その他の症状

これらの症状は通常、人生の初期にも現れ始めます。

• 尿中の血（血尿）。これはアルポート症候群の人が最初に発症する症状です。
• 尿中タンパク質（タンパク尿）
• 高血圧
• 足、足首および目の部分の腫れ。腫れは浮腫とも呼ばれます。
• 関節痛

原因

アルポート症候群は、COL4A3、COL4A4、およびCOL4A5遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、IV型コラーゲンの一部の形成に関与しています。コラーゲンは、あなたの結合組織を強くし、支える役割を担う、あなたの体の主要なタンパク質です。

このIV型コラーゲンはあなたの糸球体の働きにとって本当に重要です、そして、これらの遺伝子の突然変異はそれを作るので糸球体で見つかるコラーゲンは異常です。これは、順番に、あなたの腎臓にダメージを与え、彼らはあなたの血を適切に片付けることができなくなります。

このコラーゲンはあなたの内耳に見られ、それに異常があると感音難聴につながる可能性があります。 IV型コラーゲンは、水晶体の形状や網膜の正常な色を維持するのにも重要です。それが原因で、アルポート症候群に関連する眼の合併症が引き起こされます。

アルポート症候群は3つの異なる方法で受け継がれます：

Xリンクパターン

これはアルポート症候群が遺伝する最も一般的な方法であり、この疾患を持つ人々の約80％がこの形態をしています。それはCOL4A5遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 「X連鎖パターン」による遺伝とは、その遺伝子がX染色体上にあることを意味します。それらの状態。

一方、女性は2つのX染色体、したがって2つの遺伝子のコピーを持っているので、1つの染色体の中の遺伝子の突然変異は通常アルポート症候群の深刻な合併症を引き起こすことができません。このため、X連鎖アルポート症候群の女性は、通常、尿中の血液のみを経験しており、単にキャリアと呼ばれることもあります。彼らが病気の他の深刻な合併症を発症することは珍しく、そして彼らがそれをする時でさえ彼らの男性の対応者より軽いです。

X連鎖の遺伝様式では、生物学的に男性はX染色体を男性の子供に受け継がないため、父親はその条件を息子に渡すことができません。女性の場合、彼女の子供が遺伝子を受け継いで病気を発症するか、保因者になる可能性は50％です。

常染色体優性パターン

これはまれな形の遺伝であり、アルポート症候群の症例の約5パーセントにしか見られません。このフォームを持つ人々はCOL4A3またはCOL4A4遺伝子のいずれかに1つの突然変異を持っています、それは1人の親だけが異常な遺伝子を持っていて、それを伝えたことを意味します。この形態のアルポート症候群では、男性と女性は同様の重症度レベルで同様の症状を経験する。

常染色体劣性パターン

この形態の遺伝は、アルポート症候群の症例の約15パーセントに見られます。両方の親が保因者であり、それぞれに異常なCOL4A3またはCOL4A4遺伝子のコピーがある場合、子供はこのようにして遺伝します。これによっても、男性と女性は同じように影響を受けます。

遺伝性疾患はどのように受け継がれるのか

診断

あなたの医者はあなたの家族歴に基づいてあなたがアルポート症候群を持っていると最初に疑うかもしれません。あなたが報告する症状はまたあなたがこの病気にかかっている可能性を示します。この診断を確定するために、医師はこれらのテストのいずれかを注文することがあります。

• 腎生検： このテストでは、あなたの腎臓の非常に小さな部分が削除され、顕微鏡で調べられます。腎臓細胞の異常、特に糸球体の異常の兆候が見つかるでしょう。
• 尿検査： 尿検査は、血液やたんぱく質の有無を調べるためにあなたの尿の中身をチェックするのに使われます。
• eGFRテスト： この検査はあなたの腎臓機能をチェックし、糸球体が老廃物をろ過している割合を推定するために使用されます。この率はあなたが腎臓病を患っているかどうかの強力な指標です。
• 聴力テスト： このテストは、あなたの聴覚が何らかの形で影響を受けているかどうかを判断するために使用されます。
• 視力検査と視力検査： これはあなたの視力が影響を受けているのか、あるいはあなたが白内障を患っているのかを見るために使われます。それらはまた、斑点症候群の目に見える兆候 - 目の白い斑点と異常な形のレンズ - を調べるためにも使われるでしょう。
• 遺伝子検査 この検査はあなたがアルポート症候群であるかどうかを確認するために使われます。それはまたあなたが病気を受け継いだ特定の方法を決定するためにも使われます。

アルポート症候群の早期診断は非常に不可欠です。これは、アルポート症候群の合併症が通常小児期／早期成人期に発症し、時間どおりに治療を開始しないと、腎臓病が早期成人期に致命的になる可能性があるためです。

処理

アルポート症候群のための単一の治療法はありません、症状と合併症のそれぞれが個別に治療されるので。

腎臓病

腎疾患の進行を管理し、進行を遅らせることは、アルポート症候群の治療における最初のそして主な考慮事項です。これをするために、あなたの医者は規定するかもしれません：

• アンギオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬またはアンギオテンシン受容体拮抗薬は、血圧を下げ、尿中のタンパク質を減らし、腎臓病の進行を遅らせる可能性があります。
• 塩分摂取制限ダイエット
• 利尿薬としても知られている水の丸薬。
• 低タンパク質食

あなたの医者はおそらくあなたがまだ健康的な食事を維持しながらあなたがあなたの新しい限界に固執するのを助けるために栄養士を見ることを勧めます。

しかし、腎臓病は末期腎臓病に進行することが多く、そのためには透析を受けるか、あるいは腎臓移植を受ける必要があります。

• 透析は、機械を使用して身体から老廃物を除去して濾過する人工的なプロセスです。透析機は基本的にあなたの腎臓の代わりとして機能します。
• 腎臓移植は、欠陥のある腎臓をドナーからの健康な腎臓と外科的に交換することを含みます。

腎臓移植を受ける前に必ずしも透析を受ける必要はありません。そして、最終的には、あなたの医者がどの選択肢があなたにとってより良いかを決める手助けをしてくれます。

腎臓病の治療方法

高血圧

あなたの医者はあなたの血圧を管理下に保つのを助けるために適切な丸薬/薬を処方します。これらの薬の中には、ACE阻害薬、ベータ遮断薬、カルシウムチャネル遮断薬があります。これらは心臓病を発症する可能性を減らし、また腎臓病の進行を遅らせるのに役立ちます。

高血圧の治療に一般的に使用されている薬

目の問題

もしあれば、あなたのレンズの形状の異常によって引き起こされる視力の問題を解決するのを助けるためにあなたの医者はあなたを眼科医に紹介するでしょう。これはあなたのメガネまたはあなたが白内障手術を受けている処方を変更するという形をとることができます。目の白い斑点は、視覚に影響を与えることはありません。そのため、通常、治療に注意を払う必要はありません。

難聴

アルポート症候群のために難聴を発症した場合、それは恒久的なものになる可能性があります。幸い、これを手助けするのに非常に効果的な補聴器を入手することができます。

一般的には、活動的であり続ける、健康的な食事をする、健康的な体重を維持するなどのライフスタイルの変化からも利益を得ることができます。

DipHealthからの一言

アルポート症候群と診断された場合は、個々の症例が重症度およびどの臓器に影響を与えるかという点で異なるため、医師と十分に治療の選択肢について話し合う必要があります。また、家族全員が遺伝子検査を受けて、他の誰かができるだけ早く危険にさらされているかどうかを確認するようにしてください。あるいは、あなたがこの病気にかかっていないが保因者であるか、または家族歴がある場合は、家族を始める前に遺伝カウンセリングを受けるべきです。これを持っているのであれば、あなたは将来の子供たちに遺伝的変異が伝わる可能性を減らすための最善の方法を知ることができるでしょう。