ALSを含む運動ニューロン疾患の概要

「運動ニューロン疾患」という言葉を聞いたときにほとんどの人が何かを考えると、筋萎縮性側索硬化症（ALS）と考えられます。しかしながら、他にもいくつかの種類の運動ニューロン疾患があります。幸いなことに、すべての運動ニューロン疾患は珍しいです。

概要

私たちが動くと、電気信号が脳から上部運動ニューロンに沿って脊髄に送られます。神経細胞は脊髄の前角でシナプスを形成してから、末梢神経の下部運動ニューロンに沿って送り出されます。これらのニューロンに沿って伝わる電気信号は、筋肉が収縮するように合図して、動きをもたらします。身体検査の結果に応じて、神経内科医は問題が神経系のどこにあるのかを判断し、それに基づいて潜在的な診断を下すことができます。

この正常なシグナル伝達に影響を及ぼす状態は運動ニューロン疾患と呼ばれます。脊髄の後角は感覚に関する情報を運びますが、前角は運動に関する情報を運びます。運動ニューロン疾患は、このため、主に運動に影響を与えます。

一般的な徴候と症状

運動ニューロン疾患は、それらが上部運動ニューロンまたは下部運動ニューロンに影響を及ぼすかどうかに応じて、2つの主なカテゴリーに分類することができる。いくつかの運動ニューロン疾患は上部運動ニューロンのみに影響を及ぼすが、他のものは主に下部運動ニューロンに影響を及ぼす。 ALSのように、両方に影響を与えるものもあります。

上部運動ニューロン疾患の症状は次のとおりです。

• 痙縮 - 筋肉のこわばり、きつさ、こわばり、そして柔軟性のなさの組み合わせ。激しい痙縮では、筋肉が「動けなくなる」ことがあります。軽度の痙縮では、筋肉を動かすことはできるかもしれませんが、予想外のまたはぎくしゃくした反応をします。
• 剛性 - 筋肉の不本意な「こわさ」。
• 深部腱反射の増加 - たとえば、膝のけいれんは通常よりも目立つことがあります。

下部運動ニューロン疾患の症状は次のとおりです。

• 萎縮 - 筋肉の強さと量の減少。
• 束 - 皮膚の下でけいれんしているように見えることがある筋肉の自発的で不本意な収縮。

運動ニューロン疾患の種類

それらが上部または下部運動ニューロンに影響を及ぼすかどうか、初期症状、それらが影響を及ぼす年齢層、および予後に関して異なるいくつかの異なる運動ニューロン疾患がある。これらのいくつかは次のとおりです。

筋萎縮性側索硬化症

Lou Gehrig病としても知られる筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、米国で毎年約6,000人が罹患している進行性運動ニューロン疾患です。それは筋肉の弱さから始まり、通常は体の片側だけです。その状態は、足よりも手の中で頻繁に始まります。早い段階では、主要な徴候は束縛であるかもしれませんが、結局、上部と運動ニューロンの徴候と症状の両方で進行します。ダイヤフラムに影響がある場合は、機械的換気が必要になることがあります。通常、この病気は認知に影響を与えず、病気が非常に進行している場合でもほとんどの人が（認知症を伴わずに）警戒しています。 ALSの平均寿命はおよそ2年から5年ですが、20年後には5パーセントの人々が生存するため、大きく変動する可能性があります。ありがたいことに、科学者スティーブンホーキングのような人々はALSと他の運動ニューロン疾患の両方のために意識を高めるのを助けています。

原発性側索硬化症

原発性側索硬化症（PLS）は、上部運動ニューロンの疾患で、脳から脊髄への信号を乱します。運動を担当する大脳皮質の細胞はゆっくりと死滅します。その結果、痙縮、硬直、および深部腱反射の増加など、上部運動ニューロンの徴候に関連した緩やかに進行する脱力が生じます。筋萎縮性側索硬化症とは異なり、萎縮や束形成などの運動ニューロンの低所見はそれほど顕著ではありません。 PLSがどれほど一般的であるかは定かではありませんが、ALSほど一般的ではないと考えています。

疾患の経過の初期に、原発性側索硬化症はALSと混同される可能性があります。 ＡＬＳは上部運動ニューロンの徴候だけで始まることがあるので、ＰＬＳの診断が明らかになるまでに何年もかかるかもしれない。その時点でも、PLSを有すると推定される人の中にはより低い運動ニューロンの所見を発症すると考えられるため、どの症状が症状を引き起こしているのかを見分けるのは難しいかもしれません。症状が現れてから数年間、ある状態が本当にALSなのかPLSなのかを知ることが不可能であるかもしれないと言うために、そのすべてはかなり混乱した方法です。

遺伝性痙性対麻痺のような他の状態もまた除外される必要があるでしょう。 ＰＬＳは、ＡＬＳよりもゆっくりと進行する傾向があり、患者は一般的にその症状を抱えながら最大２０歳まで生存する。

進行性筋萎縮症

ある意味では、進行性筋萎縮症（PMA）は原発性側索硬化症の反対です。 ＰＭＡでは、下部運動ニューロンのみが影響を受けるが、ＰＬＳでは、上部運動ニューロンのみが損傷を受ける。下部運動ニューロンが影響を受けるので、進行性の脱力は一般的な症状です。上部運動ニューロンは影響を受けないので、硬直などの上部運動ニューロンの徴候は生じない。進行性筋萎縮症はALSほど一般的ではありませんが、予後は良好です。

症状は他の症状と似ているため、進行性筋萎縮症の診断を下すのは骨の折れるプロセスです。特に、ALS、多巣性運動性ニューロパチー（末梢神経障害の一形態）および脊髄性筋萎縮症などの疾患は、決定的な診断を下す前に、まず除外する必要がある。

プログレッシブ眼球麻痺

進行性の眼球麻痺は、顔面、舌、および喉を制御する神経（脳神経）を含む脳幹のゆっくりとした変性を伴います。その結果、進行性の麻痺のある人は、話すこと、飲み込むこと、噛むことが困難になります。上肢および下肢の運動ニューロンの徴候の両方を伴う、肢の脱力もまた疾患が進行するにつれてより明白になり得る。進行性の眼球麻痺の人々はまた、制御不能な、時には不適切な笑いや泣き声の爆発を起こすことがあります。進行性の眼球麻痺の人がALSを発症するのは珍しいことではありません。重症筋無力症は自己免疫性神経筋障害でもあり、同様の形で現れることがあります。

ポリオ後症候群

ポリオは、脊髄の前角の運動ニューロンを攻撃して麻痺を引き起こすウイルスです。ありがたいことに、積極的なワクチン接種のために、このウイルスは根絶されました。しかし、この病気にかかったことのある人の中には、ポリオ後症候群として知られている弱さを訴えている人もいます。これは、加齢や怪我が原因で、以前に罹患した四肢の運動を制御する比較的少数の生存運動ニューロンが死に至ることを制御している可能性があります。この疾患は、過去にポリオを患ったことのある高齢者にのみ影響を及ぼします。それは通常命にかかわることではありません。

ケネディ病

ケネディ病は、アンドロゲン受容体に影響を与えるX連鎖の遺伝子変異によるものです。この疾患は、胴体に最も近い筋肉のゆるやかな進行性の衰弱と痛みを引き起こします。顔、あご、そして舌も関係しています。 X連鎖性であるため、ケネディ病は一般的に男性に発症します。遺伝子変異を持つ女性は保因者であり、50％の確率で自分の子供に遺伝子が伝わることがあります。突然変異を持つ女性はまた、より深刻な脱力の代わりに、指のけいれんなどの軽い症状に苦しむかもしれません。

この疾患はアンドロゲン受容体（エストロゲンとテストステロンが結合する受容体）に影響を与えるため、この疾患を持つ男性は、女性化乳房（乳房肥大）、精巣萎縮、勃起不全などの症状に苦しむこともあります。ケネディ病を患っている人の寿命は通常は普通ですが、その弱さが進行するにつれて車椅子が必要になる場合があります。

脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症は、主に子供を襲う遺伝性疾患です。それはSMN1遺伝子の欠陥によって引き起こされ、常染色体劣性パターンで遺伝します。この欠陥遺伝子のために、十分なＳＭＮタンパク質は作られず、そしてこれはより低い運動ニューロンの変性をもたらす。これは衰弱と筋肉の消耗につながります。

SMAには3つの主な種類があり、それぞれ異なる年齢の子供を巻き込んでいます。

• SMA 1型は、Werdnig-Hoffman病とも呼ばれ、子供が生後6ヶ月になるまでに明らかになります。子供は筋緊張低下（軟弱筋）を持ち、しばしば自発的に動くことはありません。彼らは予想される時間に自分で座ることができなくなります。気道が困難で呼吸するのに十分な強度を維持しているため、これらの子供たちのほとんどは2歳までに死亡します。
• SMA II型は少し後に始まり、6〜18ヶ月の間に明らかになります。これらの子供たちは援助なしでは立ち上がったり歩いたりすることができず、呼吸も困難になります。しかし、SMA II型の子供は通常Werdnig-Hoffmanの子供よりも長く暮らし、時には若い成人期に暮らしています。
• SMA IIII型はKugelberg-Welander病とも呼ばれ、2歳から17歳の間に発症します。この障害を持つ子供たちは、ランニングステップやクライミングステップにいくらか困難を感じるかもしれません。脊柱側弯症などの背中の問題もあります。しかし、この障害を持つ子供たちは通常の寿命を持つかもしれません。

診断と治療

運動ニューロン疾患のいずれに対しても非常に効果的な治療法はありません。医学療法は、可能な限り疾患の症状を制御することに焦点を当てています。ただし、どの症状を予測する必要があるかを知るため、および他のより治療可能な疾患を除外するためには、正しい診断を受けることが重要です。

必要に応じて、筋電図検査、神経伝導検査、遺伝子検査などの身体検査やその他の技術を使用して、神経内科医は正しい診断を定義することができます。正しい診断を受けることで、神経内科医は症状をできるだけ管理し、予想される合併症を予測して準備することができます。

対処

初めに、我々は「幸いにも」運動ニューロン疾患は珍しいとコメントしました。あなたや愛する人がこれらの状態のいずれかを発症しない限り、これは良いかもしれません。それから、これらの病気の症状に苦しむことに加えて、あなたはあなたが期待するよりも少ない研究と少ない支持があることに気付くかもしれません。これらの病気は珍しいですが、孤児麻薬法などの措置は、これらのあまり一般的ではないがそれほど重要ではない状態にもっと注意を向けています。

運動ニューロン疾患と診断されたことがあるなら、あなたは一人で感じるかもしれません。そこにいる「乳がん擁護者」の大規模なグループとは異なり、私たちは、例えば進行性の麻痺患者のような巨大なグループを見ていません。それでも、意識が高まっており、少なくともALSについては、サポートがあります。

運動ニューロン疾患を持つ人々は、より一般的な状態を持つ人々と同じようにサポートを必要とします。あなたの地域には支援団体がないかもしれませんが、 あります 特定の運動ニューロンの状態を持つ人々が「出会い」、同じ課題に直面している人々とコミュニケーションをとることができるオンラインのコミュニティをサポートします。私たちには病気を治療するための「ピル」や手術はありませんが、人々がよく暮らせるようにするためにできることはたくさんあります と 現在の研究は、それほど遠くない将来において進歩がなされることを期待している。