私の子供は私からパーキンソン病を受け継ぐのだろうか？

遺伝学は、あらゆる種類のパーキンソン病において役割を果たしている可能性が非常に高いです。しかし、遺伝学の特定の組み合わせを持つことはあなたの病気のリスクを高めるかもしれませんが、それはあなたがそれを得るということを必ずしも意味しません。

パーキンソン病と同居している人々の約15〜25パーセントが、家族の病歴を持っています。これらの親戚を一人以上持っていると、パーキンソン病のリスクがわずかに高くなりますが、それでも障害が発症することを保証するものではありません。

逆に、パーキンソン病を患っているのであれば、あなたの子供やおばあちゃんが病気にかかることを示唆するものではありません。それは単に彼らのリスクが家族歴のないリスクよりわずかに高いことを示しているだけです。

結局、パーキンソン病の大部分の症例には既知の原因はありません（これを特発性または散発性疾患のいずれかとしています）。家族の中で実行されるように思われるフォームがありますが、これらはケースのごくわずかな割合を占めます - およそ5から10パーセント、すべてが言いました。

パーキンソン病に関連する重要な遺伝子変異

家族で発生する遺伝的欠陥の影響を受けているように見えるパーキンソン病の形態があります。我々は、症状が平均発症年齢60歳よりはるかに早く現れる疾患の早期発症型でこれを見る傾向がある。

家族性パーキンソニズムに関連する遺伝子変異の1つのタイプは、いわゆるです SNCA遺伝子。これは、神経細胞の異常の一因となり得る生体分子であるαシヌクレインタンパク質の産生に関連する遺伝子です。一般集団ではまれですが、SNCA遺伝子変異はパーキンソン病の罹患家族の約2パーセントで確認されています。

2004年に、科学者たちは複数のメンバーが影響を受けていた多くの家族において同様の遺伝子突然変異を発見しました。いわゆる LRRK2変異 今日では、全パーキンソン事件の約1〜2パーセントに関係しており、主にユダヤ人、アシュケナージ、北アフリカアラブ - ベルベル人、またはバスク起源の人々に影響を与えています。

を含む別の突然変異 GBA遺伝子 ゴーシェ病（挫傷、疲労、貧血、ならびに肝臓および脾臓の肥大を特徴とする遺伝性疾患）を引き起こすことはすでに知られている。それ以来、GBA突然変異がパーキンソン病患者のかなりの数に存在することが研究により示されており、突然変異と疾患の間の因果関係を示唆している。

遺伝学および環境要因

環境要因もパーキンソン病の発症に大きく貢献しており、場合によっては、遺伝学と連携して疾患を引き起こすこともあります。 2004年の調査によると、 CYP2D6遺伝子 と農薬にさらされたパーキンソン病を開発する可能性が2倍だった。

それ自体では、農薬、金属、溶剤、その他の毒物はそれぞれパーキンソン病とゆるく結びついています。しかし興味深いのは、CYB2D6変異を持ち、農薬にさらされていない人は、この疾患を発症するリスクがより高いことがわかっていないということです。

DipHealthからの一言

現時点では直接的な利益はないかもしれませんが、遺伝子検査の結果は、科学者が疾患をよりよく理解し、新しい治療法を開発することを可能にすることによって、パーキンソンのさらなる研究に役立ちます。テストの選択は個人的なものですが、複数の家族が影響を受けている場合、またはあなたの民族性に基づいてあなたが高い危険にさらされている場合、それは有益かもしれません。