フィラデルフィア染色体とは何ですか？

フィラデルフィア染色体は、人の白血球の遺伝子の特定の所見であり、これは白血病に影響します。それは最も一般的には「フィラデルフィア染色体陽性白血病」に関して起こります。

より具体的には、白血病は「フィラデルフィア染色体陽性（Ph +）慢性骨髄性白血病」（CML）または「フィラデルフィア染色体陽性（Ph +）急性リンパ芽球性白血病」（ALL）と呼ばれることがある。

染色体リフレッシャー

各細胞の核内で、DNA分子は染色体と呼ばれる糸状の構造にパッケージされています。各染色体は、ヒストンと呼ばれるタンパク質を中心に、何度も緊密に巻かれたDNAで構成されています。細胞が2つに分裂していない限り、染色体は核内では見えません - 顕微鏡下でさえも見えません。これは、分裂していない細胞では、DNAが細胞のさまざまな場所で使用されているため、きちんと整理されていないためです。しかしながら、染色体を構成するＤＮＡは細胞分裂の間に非常に密接に詰め込まれそして染色体として顕微鏡下で見ることができる。

各染色体はそれ自身の特徴的な形状を持ち、特定の遺伝子の位置は染色体の形状に関連して見つけることができます。人間の細胞内のすべての遺伝物質がパッケージ化されると、23対の染色体があり、各細胞には合計46の染色体があります。実際、異なる種の動植物は異なるセット数の染色体を持っています。例えば、ショウジョウバエは4対の染色体を持っていますが、イネは12匹、犬は39匹です。

フィラデルフィア染色体とは何ですか？

フィラデルフィア染色体にはストーリーと設定がありますが、実用的には、染色体9の一部が転移している染色体22の異常と定義することができます。言い換えれば、9番染色体と22番染色体が切り離され、場所が交換されます。この取引が行われると、それは遺伝子に問題を引き起こします - 「BCR-abl」と呼ばれる遺伝子は染色体9の部分が接続するところで染色体22に形成されます。 変化した染色体22はフィラデルフィア染色体と呼ばれます.

フィラデルフィア染色体を含む骨髄細胞はしばしば慢性骨髄性白血病に見られ、時に急性リンパ性白血病に見られます。フィラデルフィア染色体は、CMLやALLと関連して考えられることが多いですが、「変異型フィラデルフィア転座」や「フィラデルフィア染色体陰性の慢性骨髄増殖性疾患」などの他の状況でも出現する可能性があります。

フィラデルフィア染色体が癌を識別する方法

フィラデルフィア染色体は、特定の癌をその存在によって、および他の癌をその存在によって識別するのに有用な、医学における一種のランドマークとなっている特定の遺伝的変化である。

彼らの評価の一部として、医師は患者が特定のタイプの白血病に罹患しているかどうかを判断するのを助けるためにフィラデルフィア染色体の存在を探すでしょう。

フィラデルフィア染色体は罹患血球にのみ見られる。 DNAへの損傷のために、フィラデルフィア染色体はチロシンキナーゼと呼ばれる異常な酵素の生産をもたらします。他の異常と一緒に、この酵素は癌細胞を制御できないほどに成長させます。

医師はあなたの骨髄穿刺および生検からのサンプルを調べて適切な診断を下すのを助けるとき、この異常の存在を探すでしょう。

1960年代のフィラデルフィア染色体の同定は、CMLの治療に大きな進歩をもたらしました。これは、Gleevac（メシル酸イマチニブ）およびSprycel（ダサチニブ）などの「チロシンキナーゼ阻害剤」と呼ばれるCML療法の新しい時代の基礎を築いた。

つい最近、Tasigna（ニロチニブ）は、慢性期に新たにフィラデルフィア染色体陽性（Ph +）CMLと診断された成人の治療薬として承認されました。ニロチニブもチロシンキナーゼ阻害剤と見なされます。