ティモシー症候群の症状と治療

1989年、子供がユタ大学のキャサリン・W・ティモシー博士の事務所にやって来ました。ティモシー博士は、子供が心臓のリズムの乱れと指とつま先のウェッブを持っていたと述べました。この子供は、不規則な心臓のリズムの原因を調査する科学者としてティモシー博士の際立った経歴にちなんで名付けられたティモシー症候群として知られるようになったものを持っていました。

2004年に、国際的な研究チームは、ティモシー症候群の原因となる遺伝子変異をCACNA1Cと呼ばれる遺伝子で特定し、医学文献で正式にその症候群を同定しました。この症候群を引き起こす突然変異は自然に起こり、そして遺伝しません。

何人の子供がティモシー症候群に冒されているかは知られていません。研究者らは17人の子供を特定し、医学界がこの疾患について知るにつれて、この症候群を持つ他の子供が診断されると信じています。

症状

ティモシー症候群の子供は、体細胞内のカルシウムの流れに問題があります。カルシウムは体内で最も重要な分子の1つであり、その流れを乱すと広範囲の症状を引き起こす可能性があります。これらには以下が含まれます。

• 致命的な心リズム障害
• 心臓の欠陥
• 指と足の指先（合指状）
• 弱まった免疫システム
• 認知障害
• 自閉症
• 低血糖（低血糖）

診断

指や足の指を使って生まれた子供は、自分が遺伝性疾患を患っているかどうかチェックされます。心電図（ECG）は、異常な心臓のリズムを検出します。心エコー図（心臓の超音波）は心臓の欠陥を検出します。自閉症は複雑な障害であり、検出が困難な場合があります。ウェブの指とつま先の組み合わせ、および異常な心臓のリズムは、ティモシー症候群の診断を示唆します。

処理

良いニュースは、体内のカルシウムの異常な流れが、Calan（ベラパミル）やProcardia（ニフェジピン）などのカルシウムチャネル遮断薬で治療できることです。研究者たちは、ティモシー症候群の子供たちをこのタイプの薬で治療しています。薬が不規則な心臓のリズムを減らし、認知機能を改善することを期待しています。

研究は続く

研究者チームは、カルシウムチャンネル遮断薬がティモシー症候群の個人にどのように影響するかを評価しながら、研究を続けています。彼らはまた、不規則な心臓の律動を引き起こす遺伝子、そしてどのように体内の異常なカルシウムの流れが自閉症に関連しているのかを探し続けます。