アッシャー症候群：視覚、聴覚、およびバランス障害

白内障について　～葛飾区金町杉田眼科～ TEL:03-5660-1611 (十一月 2024)

アッシャー症候群は、一般に視力と難聴の両方を引き起こす疾患です。この遺伝性疾患は常染色体劣性であると考えられています。つまり、この疾患で生まれてくるためには、両親が両方とも形質を受け継がなければなりません。言い換えれば、両方の親は、障害を持っているか、または障害の保因者（特性を通過した親を1人持っていますが、休止状態のままです）です。

まれであり、10万人に約4〜5人しか発生しませんが、それは失明と聴覚障害の両方を有する最も一般的な原因と考えられており、これらの症例の約50％を占めています。アッシャー症候群には3つの異なる種類があります。タイプIとIIは、残念ながら最も厳しく最も一般的な形式です。さまざまな種類のアッシャー症候群の中で最も重症度が低いタイプIIIは、フィンランド系でない限り100人中2人程度のケースを占めていますが、そのうち40％ものケースを占めています。

遺伝子変異

アッシャー症候群は先天性疾患と考えられており、それは疾患が発生中のDNAによって引き起こされることを意味します。アッシャー症候群が人生の後期まで現れないとしても、それはまだ出生前の発達に関連しています。アッシャー症候群を引き起こす可能性があるタンパク質に影響を与えるDNA遺伝子には11の既知の変化があります。ただし、最も一般的な変更は次のとおりです。

MYO7A - タイプI
CDH23 - タイプI
USH2A - タイプII
CLRN1 - タイプIII

遺伝的変化に関連する問題の大部分は、あなたの内耳（繊毛）の特殊な有毛細胞の発生に必要なタンパク質、そしてあなたの目の桿体と錐体の光受容体に関連しています。適切な繊毛がないと（内耳ではバランスと聴覚のメカニズムが損なわれます。）ロッド型感光体は光に敏感で、光がほとんどなくても静止することができます。明るいです。

アッシャー症候群の症状

アッシャー症候群の主な症状は感音難聴と呼ばれる視力喪失の一種です。 網膜色素変性症 （RP）網膜色素変性症は、周辺視野に影響を及ぼす盲点が後に続く暗視喪失を特徴とする。これは結局、トンネルビジョンと白内障の発症につながるかもしれません。症状は、個人のアッシャー症候群の種類によって異なります。

タイプI

出生時から両耳の通常完全にまたはほとんど聴覚障害者
バランスの問題 - これはしばしば運動発達の遅れ（座位、歩行など）を引き起こします。
10歳までに発症し始め、完全に失明するまで急速に進行するRP-視力の問題

タイプII

中等度から重度の難聴で生まれた
通常のバランスで生まれた
RP - タイプIよりもゆっくり進行する視力喪失

タイプIII

出生時の通常の聴覚
難聴は人生の後半で発症する可能性があります
出生時の正常または正常に近いバランス
人生の後半でバランスの問題を開発する可能性があります
通常、ある時点で視力障害を発症します - 重症度は個人によって異なります

アッシャー症候群の診断

難聴、失明、またはバランスの問題がある場合は、アッシャー症候群が疑われる可能性があります。視野検査、網膜検査、網膜電図検査（ERG）などのさまざまな視覚検査は、聴覚検査だけでなくアッシャー症候群の診断にも役立ちます。電子筋電図（ENG）は、バランスの問題を検出するのに役立ちます。

多くの異なる遺伝子（約11、発見される可能性が高い）がアッシャー症候群に関連しています。この特定の症候群に関与する非常に多くの遺伝子を用いて、遺伝子検査は病状の診断を補助するのに特に役立っていない。

アッシャー症候群の治療

Usher症候群に対する治療法はありません。しかし、あなたはアッシャー症候群の症状を管理するための治療を目指すことができます。症状の治療は、あなたの医者とあなたが持っているアッシャー症候群の種類との共同作業と共にあなたの好みに基づくことができます。個人の生涯のさまざまな時点でさまざまな医療専門家や種類の治療法が必要になる場合があり、聴覚学者、言語療法士、理学療法士および作業療法士、眼科医などが含まれます。以下の治療法は、アッシャー症候群の管理に有益です。

タイプI

補聴器は通常このタイプのアッシャー症候群には有益ではありません。人工内耳はオプションであり、生活の質を大幅に向上させる可能性があります。アメリカ手話（ASL）のような他の形態のコミュニケーションを教えることができるように、早期診断は重要です。コミュニケーションの形態を選択する際には、特別な配慮を払う必要があります。たとえば、ASLは重度の視力障害を持つ人には適していません。

バランスと前庭のリハビリテーションは、バランスの喪失やめまいを含む内耳の影響を管理するのに役立ちます。視力障害の治療法には、点字指導、夜間視力を補助するための器具、または白内障手術などがあります。介助動物（盲導犬など）も状況によっては役に立つかもしれません。

タイプII

補聴器は、人工内耳などの他の聴覚治療と一緒に有益であるかもしれません。いくつかの研究は、ビタミンA補給がII型とIII型のアッシャー症候群におけるRPの進行を遅らせるのに有益であるかもしれないことを示します。ただし、これを試す前に医師に相談し、次のことを確認してください。