遺伝性疾患はどのように受け継がれるのか

遺伝的障害は遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝的変異は、受胎時に両親から子供に受け継がれます。子供が遺伝性疾患を発症するかどうかは、遺伝のパターンに大きく依存します。

継承のパターン

人が遺伝性疾患を受け継ぐ可能性を予測する2つの規則があります。必ずしもそうなるとは限りませんが、リスクが高まります。

例えば、乳がんや自己免疫疾患は、遺伝と関連があると主に考えられています。しかし、突然変異の存在は必ずしも病気につながるわけではありません。他方、血友病に関連するものなどのいくつかの遺伝的変異は、（程度の程度は異なるが）障害の特徴を明らかにするであろう。

リスクの決定は以下に基づいています。

• 突然変異した遺伝子の1コピー（片親から）または2コピー（両親から）のどちらが遺伝するか
• 突然変異が性染色体の1つ（XまたはY）にあるのか、それとも他の22組の非性染色体（常染色体と呼ばれる）のうちの1つにあるのか

複合特性に基づいて、我々は、X連鎖劣性、Y連鎖、常染色体劣性、または常染色体優性として疾患を分類することができる。

X連鎖劣性疾患

X連鎖劣性疾患では、突然変異した遺伝子はX（女性）染色体に発生します。男性には1つのX染色体と1つのY染色体があるため、X染色体上の変異遺伝子で障害を引き起こすのに十分です。

対照的に、女性は2つのX染色体を持っているので、1つのX染色体上の突然変異遺伝子は通常他の突然変異していないコピーがその効果を大部分相殺するので女性にはあまり効果がありません。

しかし、1つのX染色体に遺伝的突然変異がある女性はその障害の保因者となるでしょう。これは、統計的に見れば、息子の50％が突然変異を受け継ぎ障害を発症する一方で、娘の50％が突然変異を受け継ぎキャリアとなるということです。

Y関連疾患

男性だけがY染色体を持っているので、男性だけがY連鎖疾患の影響を受けて、それを伝染することができます。 Y関連障害を持つ人のすべての息子は、父親からその状態を引き継ぎます。

常染色体劣性疾患

常染色体劣性疾患では、その人はその疾患を持つために2コピーの突然変異した遺伝子（それぞれの親から1つ）を必要とします。

コピーが1つだけの人が運送業者になります。キャリアは、突然変異による影響を受けたり、障害の兆候や症状を持つことは決してありません。彼らは、しかし、彼らの子供たちに突然変異を渡すことができます。

両親が常染色体劣性疾患の突然変異を抱えている場合、子供がこの疾患を患っている可能性は次のとおりです。

• 両方の突然変異を受け継いで障害を持つリスクが25％
• 1つのコピーだけを継承してキャリアになるリスクが50％
• 突然変異をまったく受け継がないことの25％のリスク

さらに、それぞれの子供は突然変異した遺伝子を受け継ぐ可能性が同じです。

常染色体優性疾患

常染色体優性疾患では、その人はその状態を持ったり発症したりするのに突然変異した遺伝子のコピーを1つだけ必要とします。男性と女性が等しく影響を受ける可能性があります。さらに、常染色体優性疾患を持つ人の子供たちも、その疾患を受け継ぐリスクが50％あります。