原発性繊毛ジスキネジアの診断と治療

としても知られている： PCD、一過性結腸炎および不動性繊毛症候群を伴うPCD

原発性毛様体ジスキネジア（PCD）は、16,000人に約1人が発症するまれな遺伝性疾患です。繊毛は、耳管や気管のような体の特定の部分に並ぶ髪のような構造です。繊毛は、粘膜や他の異物を臓器から遠ざけて体から除去するという重要な機能を果たします。 PCDでは、繊毛はもはや正常に機能しないため、破片の除去が遅れ、感染症のリスクが高まります。 PCDでは、腹部と胸部の臓器は正常な位置にあります。

Kartagener症候群（situs inversus totalis）のようなPCDのサブタイプもあります。これはPCDを持ちますが、臓器を体の反対側に持つという特徴もあります。例えば、脾臓が体の左側にあるのではなく、体の右側にあります。 Kartagener症候群に罹患しているその他の臓器には、心臓、肝臓、腸があります。カルタヘナー症候群はさらにまれであり、32,000人に1人の割合で発生します。

一次繊毛ジスキネジアの危険因子

原発性毛様体ジスキネジアは伝染性疾患ではありません。両親の両方がこの障害を持っているか、または障害の保因者である場合、あなたが生まれたときにのみPCDを受け継ぐことができます。それは持っているのでPCDのキャリアであることがより一般的です常染色体劣性遺伝パターン。これは、一方の親があなたにPCDの原因となる遺伝子を与え、他方の親があなたにその遺伝子を与えない場合、あなたはPCDを受け継がずに保因者として知られることを意味します。

PCDを引き起こす可能性があるいくつかの遺伝子疾患がありますが、現在は原発性毛様体ジスキネジアのキャリアを診断することはできません。繊毛のタンパク質に影響を与える任意の遺伝子は潜在的にPCDにつながる可能性があります。繊毛に関連するタンパク質への突然変異は、正常な繊毛機能に関連する波状運動を減少、増加、または停止させる可能性がある。繊毛の機能の変化は、原発性繊毛ジスキネジアに関連した以下の症状を引き起こします：

慢性鼻詰まり、鼻炎、または副鼻腔感染症
慢性中耳炎（耳の感染症）または難聴
不妊
肺炎のような頻繁な呼吸器感染症
咳
無気肺（虚脱肺）

原発性繊毛ジスキネジアの診断

症状は、子供と大人の両方に見られることがある多くの障害に関連している可能性があるので、あなたの医者は自動的に原発性繊毛ジスキネジアを探すことはできません。内臓逆位（体の反対側に異常に位置する臓器）に気付いた場合、診断は簡単になります。しかし、臓器配置が正常な場合、医師は追加の検査を実施する必要があります。 遺伝子検査 PCDの診断に使用される主な方法の1つですが、繊毛の問題を視覚的に評価するために使用される2つの一般的な方法があります。 電子顕微鏡およびビデオ顕微鏡。 2つのテストの違いは、使用される顕微鏡の種類です。どちらの検査でも、医師は鼻腔または気道からサンプルを採取して顕微鏡で分析する必要があります。

として知られている小さな粒子に付着した放射線 放射性標識粒子、吸入することができます。それからあなたの医者は呼気の間に粒子のいくつが戻ってくるかを測定するでしょう。予想よりも少ない粒子が戻ると、繊毛の問題が疑われます。あなたの医者もあなたを持っているかもしれません 一酸化窒素を吸入する。このテストはよく理解されていませんが、通常の結果よりも息を吐き出すと、PCDが疑われる可能性があります。

正常に機能している繊毛も健康な生殖システムに必要です。生殖管の繊毛の機能不全のレベルのために、 精液分析 成人のPCDの診断にも役立ちます。次いで精子サンプルを顕微鏡下で分析する。

テストのゴールドスタンダードは電子顕微鏡です。これは、それらが繊毛の構造的および機能的異常であるかどうかを明確に定義することができます。あなたの耳鼻咽喉科はこのテストのためのサンプルを得るためにあなたの鼻かあなたの気道からサンプルを取ることができます。遺伝子検査は診断的であり得るが、PCDの症例の約60％のみが同定可能な遺伝子コードを同定している。

原発性繊毛ジスキネジアの治療

原発性繊毛ジスキネジアの治療法はありません。治療は症状の管理と感染予防の試みに関連しています。耳の感染を防ぐのを助けるために、耳管を通しての輸送が損なわれるので、あなたの耳鼻咽喉科はあなたの耳があなたの耳管に流れ出ることを可能にするために耳管を置くことが多いです。他の治療法は、頻繁な鼻腔洗浄および抗炎症性鼻スプレーを含み得る。

呼吸障害の治療法は、咳をする能力の向上に焦点を当てています。繊毛障害は気道内の粘液を除去する能力を低下させるので、咳をすると体が気道から粘液を移動するのを助けます。これを達成するために、あなたは処方されるかもしれません：

胸部理学療法 - 咳を促すための機械的な器具または手のテクニック
エクササイズ - カーディオエクササイズをすると、より重く呼吸するようになり、気道の分泌物を動員するのに役立ちます
薬 - 気管支拡張薬と抗炎症薬は腫れを減らし、気道を広げて咳をしたり粘液を動かしたりするのを助けます。

最悪のシナリオでは、肺に影響を与えるPCDが気管支拡張症につながる可能性があります。重度の症例は治療できず、肺移植が必要になります。肺移植は肺のPCDを治癒します。しかし、あなたはすべての必要な移植後治療と制限に対処しなければならないでしょう。これは必要なときにはすばらしい治療法ですが、PCDを治療するための優れた第一線の治療法ではありません。