難聴の遺伝的原因

遺伝学は、幼児と高齢者の両方における難聴と難聴に大きな役割を果たしています。幼児の約60〜80パーセントの難聴（先天性難聴）は、ある種の遺伝的状態に起因します。

遺伝性難聴と後天性難聴を混在させることも可能です。後天性難聴とは、薬の副作用や化学物質への暴露、大きな音などの環境上の原因で発生する難聴です。

難聴を引き起こす遺伝性症候群

すべての先天性難聴が遺伝的であるわけではなく、すべての遺伝的関連難聴が出生時に存在するわけでもありません。遺伝性難聴の大部分は特定の症候群に関連していませんが、多くの遺伝的症候群（おそらく300以上）は先天性難聴に関連しています。

• アルポート症候群 - 腎不全および進行性感音難聴を特徴とする。
• Branchio-Oto-Renal症候群
• X連鎖シャルコーマリートゥース（CMT） - また、末梢神経障害、足の問題、および "シャンペーンボトルの子牛"と呼ばれる状態を引き起こします。
• Goldenhar症候群 - 耳、鼻、軟口蓋、および下顎の発達不足を特徴とする。これは顔の片側だけに影響を及ぼし、耳は部分的に形成されたように見えるかもしれません。
• Jervell and Lange-Nielsen症候群 - 感音難聴に加えて、この状態は心不整脈や失神の原因にもなります。
• モール - トラネビャエル症候群（DFN-1） - この症候群は、小児期（通常、子供が話す方法を学んだ後）に始まり感音難聴を引き起こし、次第に悪化します。それはまた、運動の問題（不随意の筋肉収縮）および他の症状の中でも嚥下困難を引き起こす。
• Norrie Disease - この症候群は視力と精神障害の問題も引き起こします。
• ペンドレッド症候群 - ペンド症候群は、甲状腺の問題に加えて両耳に感音難聴を引き起こします（甲状腺腫）。

• スティッカー症候群 - スティッカー症候群は、難聴に加えて他の多くの特徴を有する。これらには、口唇裂および口蓋裂、眼の問題（失明さえも含む）、関節の痛みまたは他の関節の問題、ならびに特定の顔の特徴が含まれ得る。
• トレハーコリンズ症候群 - この症候群は顔面の骨の発達不足をもたらします。個人は異常な顔の特徴を持っているかもしれません。
• ワールデンブルグ症候群 - 聴力障害に加えて、この症候群は目の問題や髪の毛や目の色素（色）の異常を引き起こす可能性があります。
• アッシャー症候群 - 難聴と前庭の問題（めまいやバランスの崩れ）の両方を引き起こす可能性があります。

遺伝性難聴の非症候群の原因

遺伝性難聴が他の特定の健康問題を伴わない場合、それは非症候群と呼ばれます。遺伝性難聴の大部分はこのカテゴリに入ります。

非症候性難聴は通常劣性遺伝子によって引き起こされます。これは、片方の親が難聴に関連する遺伝子を通過した場合、それが発現されないか、または子供に発生しないことを意味します。両親は、聴覚障害があるためには、劣性遺伝子を子供に渡す必要があります。

劣性遺伝子に関連する難聴は起こりそうにないと思われるが、100人中約70人の聴力損失は非症候性であり、そのうち100人中80人が劣性遺伝子に起因する難聴を持っている。残りの20パーセントは優性遺伝子の結果として発生し、それは片親からの遺伝子のみを必要とします。

私の医療提供者はどのようにして私の聴覚障害の遺伝的原因を分類しますか？

あなたがあなたの医師のメモを見直しているならば、あなたはあなたが理解していない頭字語を見つけるかもしれません。これは、非症候性難聴が医師のメモにどのように表示されるかについての説明です。

1. 障害によって命名
   • ___関連難聴（___は難聴の原因となる遺伝子）
2. 遺伝子位置によって命名された
   • DFNは単に難聴を意味します
   • 常染色体優性を意味する
   • Bは常染色体劣性を意味する
   • XはX連鎖を意味します（両親のX染色体を通して伝えられる）
   • マッピングまたは発見された場合、番号は遺伝子の順序を表します

例えば、聴覚障害があなたの医者によって特定の遺伝子によって命名されている場合、あなたはOTOF関連の難聴に似た何かを見るかもしれません。これは、遺伝子OTOFがあなたの聴覚障害の原因であることを意味します。しかし、あなたの医者が聴覚障害を記述するために遺伝子位置を使ったならば、あなたはDFNA3のように上記の点の組み合わせを見るでしょう。これは、難聴が遺伝子マッピングの3次を伴う常染色体優性遺伝子であったことを意味するでしょう。 DFNA3はコネキシン26関連難聴とも呼ばれます。

遺伝性難聴をどのようにして特定することができますか？

遺伝的原因の特定 病因 、非常にイライラすることができます。原因を特定することの難しさを最小限に抑えるためには、チームベースのアプローチが必要です。あなたのチームは耳鼻咽喉科医、聴覚学者、遺伝学者、そして遺伝カウンセラーで構成されるべきです。これは大規模なチームのようですが、聴覚障害を引き起こす可能性がある65を超える遺伝的変異があるため、必要に応じて検査量を最小限に抑えることをお勧めします。

あなたの耳鼻咽喉科医、または耳鼻咽喉科医は、遺伝性難聴の原因を突き止めるためにあなたが最初に診察する医者かもしれません。彼らは詳細な病歴を調べ、身体検査を完了し、必要ならば徹底的な聴覚検査のために聴覚専門医にあなたを紹介します。

これらは幼児の難聴を引き起こす可能性がある一般的な出生前感染症であるため、他の実験室の研究はトキソプラズマ症とサイトメガロウイルスを含むかもしれません。この時点で、難聴の一般的な症候群の原因を特定することができ、疑わしい症候群に関連する特定の遺伝子について検査するために遺伝学者に紹介することができます。

一般的な症候群が特定されるか排除されると、あなたの耳鼻咽喉科はあなたを遺伝学者および遺伝カウンセラーに推薦するでしょう。疑わしい遺伝的変異が疑われる場合、検査はそれらの遺伝子に限定されます。疑わしい遺伝的変異がない場合は、あなたの遺伝学者がどの検査法の選択肢を検討するのが最善かを話し合います。

あなたの遺伝学者はいくつかの検査を除外するのを助けるために聴覚学の評価から情報を取ります。また、心電図（ECGまたはEKG）などの他の検査で心臓のリズムを調べるように指示することもあります。これは検査の対象を絞り込むのにも役立ちます。目的は、時間、労力、およびリソースを無駄にする可能性がある検査を注文する前に、遺伝学者が検査の利点を最大化することです。