ジテルマン症候群は腎臓病です。
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ジテルマン症候群は、血中のカリウムとマグネシウムのレベルが低く、尿中のカルシウムの排出が少ないことを特徴とする遺伝性の腎臓障害です。ジテルマン症候群は、腎臓の膜を通してこれらおよび他の電解質を輸送するのに必要とされるタンパク質の種類に影響を及ぼす遺伝子突然変異によって引き起こされます。
Gitelman症候群は4万人に1人の割合で発生し、あらゆる民族的背景の男女に影響を及ぼしていると推定されています。ギテルマン症候群に対する治療法はありません。
原因
全症例の約80％がSLC12ACとして知られる特定の遺伝子変異に関連しています。この異常は、塩化ナトリウム共輸送体（NCCT）と呼ばれるものに直接影響を及ぼします。その機能は、腎臓の体液からナトリウムと塩化物を再吸収することです。 SLC12AC突然変異がGitelman症候群の主な原因である間、およそ180の他の突然変異もまた関係していました。
SLC12AC突然変異の二次的影響は腎臓でのカルシウム再吸収の増加です。この効果はマグネシウムとカリウムの吸収不良にも関連していますが、科学者たちはまだこれがどのようにまたはなぜ起こるのか完全には確かではありません。
症状
Gitelman症候群の人は時々まったく症状が出ないことがあります。彼らが発症すると、彼らは6歳以降によく見られます。
症状の範囲は、低pHレベルに関連して、低カリウム（低カリウム血症）、低マグネシウム（低マグネシウム血症）、低塩化物（低塩素血症）、および高カルシウム（高カルシウム血症）に直接関係しています。 Gitelmanの最も一般的な兆候は、次のとおりです。
- 一般化された弱点
- 疲労
- 筋肉のけいれん
- 過度の排尿または夜間の排尿
- 塩の欲求
それほど一般的ではないが、人々は腹痛、嘔吐、下痢、便秘、または発熱を経験することがある。けいれんや顔面感覚異常（顔の感覚喪失）も起こることが知られています。
Gitelman症候群の成人の中には、結合組織にカルシウム結晶が形成されることによって引き起こされる偽関節炎の一種である軟骨癌症も発症することがあります。
診断
ジテルマン症候群は、健康診断、症状の検討、および血液と尿の分析の結果に基づいて診断されます。ラボの結果は通常次のようになります。
- 血中の低レベルのカリウム
- 血中の低レベルのマグネシウム
- 尿中のカルシウム濃度が低い
ジテルマン症候群は、異常に低いカリウムレベルが検出されたときに、日常的な血液検査中にしばしば明らかにされます。これが起こると、医師はそれがGitelman症候群、Bartter症候群として知られる関連疾患、または他の可能性のある疾患であるかどうかを確かめるために追加の検査を行います。
処理
Gitelman症候群の治療は症状管理に集中しています。カリウムとマグネシウムの補給が治療の主力であり、大用量で処方されることが多い（定期的に尿中に排泄されるため）。筋肉のけいれんの重度のエピソードの間に、マグネシウムは静脈内に配達されるかもしれません。
症状の有無にかかわらず、Gitelman症候群と診断された人は、カリウム、マグネシウム、ナトリウム、および塩化物の健康レベルを維持する方法について助言を受けます。これらには、食事の変更や、排尿を通して水分を排出するがカリウムを保持するためのカリウム節約型利尿薬の適切な使用が含まれます。
