HLA-DQ2：原発性セリアック病遺伝子

セリアック病は遺伝的状態です。つまり、あなたはそれを発症し、それと診断されるためには「正しい」遺伝子を持っている必要があります。 ＨＬＡ − ＤＱ２は、２つの主要なセリアック病遺伝子のうちの１つであり、そしてセリアック病に関与する最も一般的な遺伝子であることが起こる（ＨＬＡ − ＤＱ８は他のいわゆる「セリアック遺伝子」である）。

ほとんどの医者はあなたがセリアック病を発症するためにはHLA-DQ2またはHLA-DQ8のいずれかの少なくとも1つのコピーが必要であると信じています。

セリアック遺伝学の基本

遺伝学は混乱を招く主題になる可能性があり、セリアック病の遺伝学は特に混乱を招きます。これはやや単純化された説明です。

誰もがHLA-DQ遺伝子を持っています。実際、誰もが2コピーのHLA-DQ遺伝子を受け継いでいます。1つは母親から、もう1つは父親からです。 HLA-DQ2、HLA-DQ8、HLA-DQ7、HLA-DQ9およびHLA-DQ1を含む、多くの異なる種類のHLA-DQ遺伝子がある。

それはあなたのセリアック病にかかるリスクを高めるのはHLA-DQ2とHLA-DQ8遺伝子変異体です。

誰もが2つのHLA-DQ遺伝子（それぞれの親から1つ）を受け継いでいるので、1コピーのHLA-DQ2（しばしばHLA-DQ2ヘテロ接合として書かれる）、2コピーのHLA-DQ2（HLA-DQ2ホモ接合）を持つことができるまたは、HLA-DQ2のコピーがない（HLA-DQ2陰性）。

さらに、HLA-DQ2遺伝子には少なくとも3つの異なるバージョンがあります。 1つはHLA-DQ2.5として知られ、セリアック病のリスクが最も高いです。アメリカの白人住民の約13％がこの特定の遺伝子を持っています。しかし、HLA-DQ2の他のバージョンを持つ人々もセリアック病のリスクがあります。

遺伝子がある場合、私のリスクは何ですか？

場合によります。

2コピーのHLA-DQ2（人口のごくわずかな割合）を持っている人が、セリアック病の全体的なリスクが最も高いです。遺伝子検査サービスMyCeliacIDによって開発された公表された研究に基づく独自のリスク推定によれば、2人のDQ2を持つ人々にセリアック病が一般集団のそれの約31倍の割合で発生します。

2コピーのHLA-DQ2を持っている人は、少なくとも1種類の難治性セリアック病（無グルテン食が病状を制御するように作用していないように思われる場合）、および腸症に関連するTのリスクも高くなります - 細胞リンパ腫、セリアック病に関連する癌の一種。

MyCeliacIDによると、HLA-DQ2のコピーが1つしかない人々は、セリアック病の「正常集団」リスクが約10倍ある。もう一方のセリアック病遺伝子であるHLA-DQ2とHLA-DQ8の両方を保有する人は、「正常集団」リスクの約14倍のリスクがあります。

その他の要因が関係している

HLA-DQ2を持っている人すべてがセリアック病を発症するわけではありません - この遺伝子はアメリカの人口の30％以上（主に北ヨーロッパの遺伝遺産を持つ人々）に存在しますが、実際にセリアック病を持つアメリカ人は約1％だけです。

研究者らは、遺伝的に感受性のある人が実際に病状を発症しているかどうかを判断するのに関与する他の複数の遺伝子があると考えていますが、それらはまだ関与するすべての遺伝子を同定していません。