ヘテロ接合対ホモ接合：違いは何ですか？

生物遺伝４話「組換えと伴性」ｂｙWEB玉塾 (十一月 2024)

あなたが遺伝的状態について読んでいるならば、あなたは「ホモ接合型」または「ヘテロ接合型」という用語に出くわしたかもしれませんか？しかし、これらの用語はどういう意味ですか？そして、特定の遺伝子について「ホモ接合」または「ヘテロ接合」であることの実際的な結果は何ですか？

遺伝子とは

ホモとヘテロを定義する前に、まず遺伝子について考えなければなりません。それぞれの細胞は非常に長いDNA（デオキシリボ核酸）を含んでいます。これはあなたが両親からそれぞれ得た遺伝性のものです。

DNAは、ヌクレオチドと呼ばれる一連の個々の構成要素で構成されています。 DNAには4種類のヌクレオチドがあります。アデニン（A）、グアニン（G）、シトシン（C）、チミン（T）です。細胞内では、DNAは通常染色体にまとめられています（23種類のペアで見つかります）。

遺伝子は明確な目的を持ったDNAの非常に特異的なセグメントです。これらのセグメントは、特定のタンパク質を作るために細胞内の他の機構によって使用されます。タンパク質は、構造的支持、細胞シグナル伝達、化学反応促進、輸送など、体内の多くの重要な役割で使用される構成要素です。細胞は、DNAに含まれるヌクレオチドの配列を読み取ることによって、タンパク質（その構成要素、アミノ酸から）を作ります。細胞はある種の翻訳システムを使用してDNA内の情報を使用して、特定の構造と機能を持つ特定のタンパク質を構築します。

体内の特定の遺伝子は異なる役割を果たす。例えば、ヘモグロビンは血液中に酸素を運搬する働きをする複雑なタンパク質分子です。この目的のために必要な特定のタンパク質形状を作るために、細胞によっていくつかの異なる遺伝子（ＤＮＡ中に見出される）が使用される。

あなたは両親からDNAを受け継ぎます。おおまかに言って、あなたのDNAの半分はあなたの母親から来ており、残りの半分はあなたの父親から来ています。ほとんどの遺伝子について、あなたはあなたの母親からの1つのコピーとあなたの父親からの1つを継承します。（ただし、性染色体と呼ばれる特定の染色体のペアを含む例外があります。性染色体の働きのために、男性は特定の遺伝子の単一コピーを受け継ぐだけです。）

遺伝子のバリエーション

人間の遺伝暗号は非常によく似ています。遺伝子の一部であるヌクレオチドの99パーセント以上がすべての人間で同じです。しかしながら、特定の遺伝子におけるヌクレオチドの配列にはいくつかのバリエーションがある。例えば、遺伝子の1つの変種は配列Aで始まるかもしれませんTTGCT、そして別の変形はAを始めるかもしれないC代わりにTGCT。遺伝子のこれらの異なる変異は対立遺伝子と呼ばれます。

時々これらの変化は最終的な蛋白質に違いをもたらさないが時々それらはそうする。それらはそれがわずかに異なる働きをするタンパク質のわずかな違いを引き起こすかもしれません。

遺伝子の2つの同一コピーがある場合、その人はその遺伝子についてホモ接合であると言われます。我々の例では、これは“ Aで始まる遺伝子のバージョンの2つのコピーになるだろう。T「TGCT」または「Aで始まるバージョンのコピー2部」Cヘテロ接合とは、ある人が2つの異なるバージョンの遺伝子を持っていることを意味します（1つは親から受け継がれ、もう1つは他の親から受け継がれます）。我々の例では、ヘテロ接合体は“ Aで始まる遺伝子の1つのバージョンを持つだろう。C「TGCT」と「Aで始まる遺伝子の別のバージョン」TTGCT。」

病気の突然変異

これらの突然変異の多くは大したことではなく、単に通常の人間の多様性に寄与しています。しかしながら、他の特定の突然変異はヒトの病気につながる可能性があります。それはしばしば彼らが「ホモ接合型」と「ヘテロ接合型」を言うとき人々が話しているものです：病気を引き起こすことができる特定のタイプの突然変異。

一例は鎌状赤血球貧血である。鎌状赤血球貧血では、遺伝子（βグロビン遺伝子と呼ばれる）のヌクレオチドの変化を引き起こす1つのヌクレオチドに変異があります。これはヘモグロビンの立体配置に重要な変化を引き起こす。このため、ヘモグロビンを運ぶ赤血球は時期尚早に分解し始めます。これは貧血や息切れのような問題を引き起こす可能性があります。

一般的に言って、3つの異なる可能性があります。

誰かが正常なβグロビン遺伝子に対してホモ接合性である（２つの正常なコピーを有する）
誰かがヘテロ接合型です（1つの正常コピーと1つの異常コピーがあります）
誰かが異常なβグロビン遺伝子に対してホモ接合である（2つの異常なコピーを有する）

鎌状赤血球遺伝子についてヘテロ接合性である人々は、（一方の親からの）その遺伝子の１つの罹患していないコピーおよび（他方の親からの）その遺伝子の１つの罹患したコピーを有する。これらの人々は鎌状赤血球貧血の症状を起こしません。しかしながら、異常なβグロビン遺伝子についてホモ接合である人々は、鎌状赤血球貧血の症状を起こします。

ヘテロ接合体は遺伝病にかかったことがありますか？

はい、でもいつもというわけではありません。それは病気の種類によります。いくつかの種類の遺伝病では、異型接合の個人がその病気にかかっているとほぼ確実です。

優性遺伝子と呼ばれるものによって引き起こされる病気では、人は問題を抱えているために遺伝子の悪いコピーを1つだけ必要とします。その一例が、ハンチントン病の神経障害です。たった1つの罹患遺伝子（どちらかの親から受け継がれた）のみを有する人は、依然としてほぼ確実にこの疾患をヘテロ接合体として得るであろう。（両親からこの疾患の異常なコピーを2つ受け取ったホモ接合体もまた罹患するであろうが、これは優性疾患遺伝子にはあまり一般的ではない。）

しかし、鎌状赤血球貧血のような劣性疾患の場合、ヘテロ接合体はその疾患にかかりません。（ただし、病気によっては、他の微妙な変化がある場合もあります。）

性染色体についてはどうですか？

性染色体は、性分化において役割を果たすXおよびY染色体です。女性は、各親から1つずつ、2つのX染色体を継承します。したがって、女性はX染色体上の特定の形質についてホモ接合型またはヘテロ接合型と見なすことができます。

男性はもう少し混乱しています。これらは2つの異なる性染色体を継承します。XとY。これら2つの染色体は異なるため、男性のこれら2つの染色体には「ホモ接合型」と「ヘテロ接合型」という用語は適用されません。デュシェンヌ型筋ジストロフィーのような性関連疾患について聞いたことがあるかもしれません。これらは他の染色体（常染色体と呼ばれる）を介して受け継がれる標準的な劣性疾患または優性疾患とは異なる遺伝パターンを示す。

ヘテロ接合体の利点

いくつかの疾患遺伝子については、ヘテロ接合体であることは人に特定の利点を与える可能性がある。例えば、鎌状赤血球貧血遺伝子のヘテロ接合体であることは、異常なコピーを持っていない人々と比較して、マラリアに対していくらか保護的であるかもしれないと考えられています。

継承

2つのバージョンの遺伝子、Aとaを仮定しましょう。 2人の子供がいるとき、いくつかの可能性があります：

両親はAAです。彼らの子供たちはみんなAAです（AAのホモ接合体）。
両親はどちらもAAです。それから彼らの子供たち全員もAAになるでしょう（AAに対してホモ接合）。
一方の親はAa、もう一方の親はAaです。彼らの子供は、AA（ホモ接合）である可能性が25％、Aa（ヘテロ接合）である可能性が50％であり、そしてaa（ホモ接合）である可能性が25％です。
一方の親はAa、もう一方の親はaaです。彼らの子供は、Aa（異型接合）である可能性が50パーセント、そして単（同型接合）である可能性が50パーセントあります。
一方の親はAa、もう一方の親はAAです。彼らの子供は、AA（同型接合）である可能性が50％あり、Aa（異型接合）である可能性が50％あります。