若年性ハンチントン病：症状と治療

若年性ハンチントン病は受けるのが難しい診断ですが、何を期待し、その効果にどのように対処するかを学ぶのに役立ちます。若年性ハンチントン病は、認知障害、精神障害、および身体の制御不能な運動を引き起こす神経学的状態です。 「少年」という言葉は、幼年期または青年期を指します。ハンチントン病は、その人が20歳になる前に発症した場合、若年として分類されます。

若年ハンチントン病の他の名前には、JHD、若年発症HD、小児期発症ハンチントン病、小児HD、およびハンチントン病、若年発症が含まれる。

有病率

研究によると、ハンチントン病の約5〜10％が若年者に分類されています。現在、約3万人のアメリカ人がハンチントン病に罹患しており、そのうち約1,500人から3,000人が20歳未満です。

症状

JHDの症状は、成人発症のハンチントン病とは少し異なることがよくあります。それらについて読むことは、明らかに圧倒的です。すべてが起こるわけではなく、生活の質を維持するために行う療法を管理するのに役立つさまざまな療法があることを知ってください。

認知の変化には、記憶力の低下、処理速度の低下、最近の学校での成績の困難さ、および課題の開始または完了における課題などがあります。

行動の変化はしばしば発生し、怒り、身体的攻撃、衝動、鬱病、不安、強迫性障害、および幻覚からなる可能性があります。

身体の変化には、硬い脚、不器用、嚥下困難、発話の低下、およびつま先立ち歩行が含まれます。成人発症のハンチントンの症例はしばしば過剰な、制御不可能な運動（舞踏病と呼ばれる）を示すが、JHDのものは遅さ、こわばり、バランスの悪さ、不器用さなどのパーキンソン病に似た症状を示す可能性が高い。発作はまた、JHDの若い人の中にも発生する可能性があります。さらに、手書き文字の変更は、JHDの早い時期に見られる可能性があります。

青年対成人発症型HD

JHDは成人発症型HDとは異なる課題がいくつかあります。それらは以下を含みます。

学校の問題

JHDが診断される前であっても、JHDは学校での情報の習得や記憶に困難をもたらす可能性があります。これは、なぜ学校の業績が著しく低下したのかをまだ理解していない可能性がある生徒や保護者にとっては困難なことです。

社会的には、行動が不適切になり、社会的交流が影響を受ける場合、JHDのある学校は挑戦的になる可能性もあります。

舞踏病の代わりに剛性

成人発症型HDのほとんどの場合、舞踏病（不随意運動）を伴いますが、JHDはしばしば四肢を硬直かつ弛緩させることで四肢に影響を与えます。したがって、JHDでは治療法が異なることがよくあります。

発作

発作は通常成人発症型HDでは発生しませんが、JHD症例の約25〜30パーセントで発症します。これらの発作は、転倒や怪我の危険性が高くなります。

原因と遺伝学

誰もしなかった、あるいはしなかったことが子供にJHDを発症させなかったことを知ってください。それは、ほとんどの場合、両親から受け継がれている4番染色体の遺伝子変異が原因で起こります。 ＣＡＧ（シトシン - アデニン - グアニン）リピートと呼ばれる遺伝子の一部は、人をＨＤの危険にさらす。 CAGの反復回数が40を超える場合、その人はHDについて陽性と判定されます。 JHDを発症する人は、染色体上に50を超えるCAGリピートを持つ傾向があります。

遺伝子は両方の親から受け継がれることができますが、JHDの症例の約90パーセントは父から受け継がれています。

処理

症状のいくつかは成人発症型HDとは異なるため、JHDはHDとは異なる方法で治療されることがよくあります。治療法の選択肢はしばしば現存する症状に左右され、良質の生活の維持を助けることに向けられています。

発作がある場合は、それらを制御するために抗けいれん薬が処方されることがあります。何人かの子供たちはこれらの薬によく反応するが、他の人たちは眠気、協調不良、および混乱の顕著な副作用を経験している。両親は、そのような薬のリスクベネフィットについて小児医師と話し合うべきです。

JHDが要求する大幅な調整を考えると、JHDと一緒に暮らす人には心理療法が推奨されます。 JHDとその効果について話すことは、子供と家族の両方が対応し、それを他の人に説明することを学び、ニーズが何であるかを決定し、そして地域の支援サービスとつながるのを助けることができます。

理学療法と作業療法も推奨されており、硬い腕と脚を伸ばしてリラックスさせるのに役立つだけでなく、ニーズに合わせて機器を適合させるのにも使用できます。

栄養士は、高カロリーの食事を設定することで、JHDの人々が頻繁に直面する体重減少に対抗することができます。

最後に、言論および言語病理学者は、言論が困難になった場合に周囲の人々とニーズを伝え続ける方法を特定することによって支援することができます。

予後

JHDによる診断後、平均余命は約15年です。 JHDは進行性であり、時間の経過とともに症状が増加し機能が低下し続けます。

しかし、彼らはJHDを経験するように子供たちとその家族の両方に助けがあることを覚えておいてください。どこから始めればよいかわからない場合は、近くのアメリカのハンチントン病学会に情報とサポートを求めてください。